Svolta nell’ecografia del primo trimestre: 4 segnali possono svelare la salute genetica del feto

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Un nuovo studio internazionale mostra come la combinazione di 4 segnali ecografici può prevedere la presenza di anomalie genetiche del feto con altissima precisione.

L’ecografia del primo trimestre è un momento fondamentale della gravidanza: non solo permette di datare con precisione l’età gestazionale del feto e di stimare la data presunta del parto, ma consente anche lo screening di alcune anomalie genetiche (come la sindrome di Down) e malformazioni (come la spina bifida).

Oggi, tuttavia, grazie a una ricerca rivoluzionaria pubblicata sulla prestigiosa rivista Ultrasound in Obstetrics & Gynecology (UOG), questo esame acquista un valore scientifico ancora più profondo. Per la prima volta, infatti, un team di ricercatori ha dimostrato che osservando sull’ecografia del primo trimestre quattro specifiche caratteristiche fisiche (morfologiche) del feto, è possibile prevedere con altissima precisione la presenza di anomalie genetiche.

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Ecografia del primo trimestre: quali sono i 4 segni ecografici da osservare?

I ricercatori hanno individuato una combinazione di quattro anomalie, definita “tetrade dell’aneuploidia”, che funge da potente campanello d’allarme. Ecco quali sono.

  1. Camera gestazionale piccola: lo spazio che contiene l’embrione risulta più piccolo rispetto alla norma per l’epoca gestazionale (inferiore al 5° percentile).
  2. Sacco vitellino ingrandito: la struttura che inizialmente nutre l’embrione appare troppo grande (superiore al 95° percentile).
  3. Embrione più corto della norma: la lunghezza “vertice-sacro” (CRL) è inferiore ai parametri di riferimento (inferiore al 5° percentile).
  4. Battito cardiaco rallentato (bradicardia): la frequenza cardiaca dell’embrione è al di sotto della norma (inferiore al 5° percentile).

Quando questi quattro segni compaiono insieme entro la 10ª settimana, il rischio di una sottostante anomalia genetica è altissimo.

Quattro segnali sull'ecografia del primo trimestre predicono la presenza di malattie genetiche del feto
Per gentile concessione di Setty et al., First-trimester morphological ultrasound features and prediction of abnormal karyotype, Ultrasound in Obstetrics & Gynecology (UOG). Licenza Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

A chi rivolgersi per l’ecografia del primo trimestre? Serve un ginecologo specializzato?

I quattro segni ecografici non sono sempre facili da individuare durante un’ecografia di routine.

La capacità di individuare correttamente questi segnali dipende molto dall’esperienza dell’operatore e dalla qualità dell’apparecchio ecografico. È quindi importante rivolgersi a centri specializzati dove operano specialisti di II o III livello.

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