Sebbene molti riescano a concepire un bambino entro 12 mesi di tentativi mirati, una coppia su 5 non ce la fa e a quel punto si rendono necessari degli approfondimenti (che devono esser anticipati ai 6 mesi di tentativi andati a vuoto se la donna ha più di 36 anni di età).
Tentativi mirati significa che nei 12 mesi (o nei 6 mesi) di tentativi, i rapporti devono essere avvenuti nei giorni fertili.
La donna ha una finestra di fertilità di circa 6 giorni che sono i 5 giorni che precedono l’ovulazione, il giorno dell’ovulazione e il giorno dopo.
L’ovulazione può essere individuata in vari modi:
- con gli stick,
- monitorando i cambiamenti del muco cervicale,
- monitorando la posizione della cervice
- monitorando la temperatura basale.
E’ importante sottolineare che nel momento in cui si decide di avere un bambino è fondamentale fare sia gli esami preconcezionali, gratuiti per la coppia, una visita ginecologica, e, per la donna, assumere assumere acido folico.
L’adozione di uno stile di vita sano (niente fumo, alcol, droghe, sì ad attività fisica moderata e alimentazione bilanciata), aiuta la fertilità sia dell’uomo che della donna.
L’iter diagnostico dell’infertilità va iniziato quindi non prima che siano trascorsi 12 mesi di rapporti senza concepimento. Gli esami si anticipano, come dicevamo, se la donna ha più di 36 anni, oppure se ci sono condizioni già note di subfertilità nell’uomo e/o nella donna.
Quali sono gli esami da fare quando la gravidanza non arriva?
Indagini diagnostiche per l’uomo
Prima di tutto è importante una anamnesi medica e riproduttiva, seguita dall’analisi del liquido seminale ed eventuali indagini di secondo livello.
Per quanto riguarda l’anamnesi è importante sapere se ci sono fattori o comportamenti predisponenti all’infertilità. È importante conoscere se in famiglia ci sono altri casi di infertilità, aborti ricorrenti, malformazioni fetali, disfunzioni sessuali, criptorchidismo, precedenti traumi o infezioni, patologie varie , esposizione a sostanze tossiche, abuso di alcol, droghe, steroidi, …
All’anamnesi e all’analisi del liquido seminale va aggiunto anche una valutazione dei genitali , la misurazione del volume dei testicoli, la palpazione scrotale per la ricerca del varicocele, o altre lesioni, e la valutazione della prostata e delle vescichette seminali.
Gli esami si secondo livello riguardano: esami biochimici, ormonali (in particolare FSH, LH e testosterone), infettivologici, genetici e immunologici.
Indagini diagnostiche di immagine (ecografie o esami più dettagliati), così come quelli genetici (es. microdelezioni cromosoma Y, mutazioni recettore AR, frammentazione del DNA spermatico, mutazioni per la fibrosi cistica), vengono richiesti in base agli esiti degli esami precedenti (test della fibrosi cistica viene sempre richiesto in caso di PMA).
La biopsia testicolare serve nelle forme ostruttive per recuperare spermatozoi (n caso di azoozpermia), per utilizzarli poi in un trattamento di fecondazione assistita.
Indagini diagnostiche per la donna
Anche per la donna è fondamentale una accurata anamnesi famigliare. Importante è conoscere l’età materna della menopausa e della prima gravidanza, l’età della prima mestruazione della donna, la presenza di familiarità per diabete, cancro, problemi tiroidei, e cardiocircolatori.
Durante l’anamnesi, alla donna viene chiesto peso e altezza per il calcolo dell’indice di massa corporea (BMI), la frequenza dei rapporti, le abitudini legate al fumo, la frequenza mestruale, la durata dell’infertilità, eventuali gravidanza, o aborti avuti in passato, l’eventuale uso di farmaci, …
La visita ginecologica
La visita ginecologica prevede la valutazione del collo dell’utero e il pap-test (se non è stato fatto nell’ultimo anno).
L’esame ecografico durante la visita prevede la valutazione della morfologia delle ovaie per verificare la presenza ad esempio della sindrome dell’ovaio policistico. Oppure di cisti ovariche, che possono essere conseguenza di disfunzioni ovulatorie, o endomeriosiche.
Sempre con l’ecografia si valuta la morfologia dell’utero e la presenza di miomi o polipi, o la presenza di setti uterini e si escludono esiti di infezioni come la sactosalpinge o l’idrosalpinge.
Effettuando l’ecografia nei primissimi giorni delle mestruazioni è possibile effettuare il conteggio dei follicoli antrali (di dimensione compresa tra i 2 e i 9 mm). Il conteggio dei follicoli antrali e il dosaggio dell’ormone antimulleriano (AMH) e dell’FSH permettono di dare una stima della riserva ovarica della donna.
Ovviamente l’ecografia eseguita in modo programmato permette di monitorare l’ovulazione. Se si associa anche il dosaggio del progesterone in fase luteale, questo permette di escludere cause anovulatorie di infertilità.
Gli esami di laboratorio
Gli esami del sangue ( quelli ormonali sono da fare in seconda o terza giornata delle mestruazioni) prevedono il dosaggio di
- FSH
- LH
- estradiolo
- progesterone e quota androgenica
- marcatori funzionalità tiroidea
- AMH (si può fare in qualsiasi momento del ciclo mestruale ma con metodo automatizzato perchè dà risultati più attendibili)
- Prolattina
- SHBG (globulina che lega , testosterone ed estrogeni)
- glicemia, insulinemia ed eventuale test orale di tolleranza al glucosio ( OGTT)
A questi si aggiungono:
- esami infettivologici
- esami per valutare lo stato autoimmunitario e coagulativo (es. omocisteina che se superiore a 10ng/ml e in presenza di familiarità pr eventi tromboembolici in età giovanile, va integrata con la ricerca di mutazioni per MTHFR, protrombina, fattore V Leiden
Esami strumentali
- Isteroscopia per valutare la presenza di miomi, polipi o setti uterini
- sonoisterosalpingografia o isterosalpingografia per valutare la pervietà tubarica
Per la coppia
- Consulenza genetica
- Cariotipo
Sulla base dei risultati verranno decise le cure o gli interventi da effettuare e valutata la necessità o meno di un percorso di fecondazione assistita.