Alle donne che sono reduci da aborti ricorrenti o hanno difficoltà ad avere una gravidanza, vengono prescritti alcuni esami di controllo che spesso comprendono i valori dell’omocisteina nel sangue e l’analisi delle mutazioni MTHFR. Vediamo perché.
Cos’è l’omocisteina
Si tratta di un amminoacido che si forma a partire dalla metionina, altro amminoacido che viene introdotto nell’organismo con l’alimentazione.
Elevati livelli in circolo dell’omocisteina sono stati associati a problemi cardiovascolari. L’iperomocistinemia inoltre rappresenta secondo alcuni studi un fattore di rischio per gli aborti ripetuti (in relazione alle mutazioni MTHFR) e per altre complicazioni della gravidanza.
Quali sono i valori normali di omocisteina?
I valori normali variano in base all’età.
- 0-30 anni: 4.6-8.1 µmol/L
- 30-59 anni: 6.3-11.2 µmol/L (maschi); 4-5-7.9 µmol/L (femmine)
- Età >59 anni: 5.8-11.9 µmol/L
Più alto è il valore di omocisteina nel sangue più è alto il rischio che si formino coaguli.
Dato che una carenza di acido folico, vitamina B6 e B 12 possono causare un aumento dell’omocisteina nel sangue, i livelli possono essere abbassati assumendo una multivitaminico con un alto contenuto di acido folico (ad esempio 400 mcg = 0,4 mg), vitamina B6 (= piridossina, ad esempio 25 mg) e B12 (= cobalamina, ad esempio 1 mg).
Mutazioni MTHFR
MTHFR è un gene che codifica per un enzima: la 5,10-metilentetraidrofolato reduttasi La mutazione MTHFR C677T o più raramente MTHFR 1298C in forma omozigote, si può associare ad un aumento dei livelli di omocisteina nel sangue.
La mutazione MTHFR C677T rappresenterebbe inoltre un fattore di rischio per la spina bifida, per complicazioni della gravidanza come la preeclampsia, gli aborti spontanei ricorrenti, la diminuzione del peso alla nascita dei neonati, un minor peso della placenta alla nascita.
Se la mutazione è in eterozigosi non sembra ci siano implicazioni importanti, mentre se la mutazione è in omozigosi e i livelli di omocisteina sono normali, non vi sarebbe un aumentato rischio di complicazioni.
Si tratta di un ambito in cui gli studi si susseguono e che spesso hanno esiti contrastanti, per questo motivo non c’è una linea comune di terapia (ad eccetto della raccomandazione dell’assunzione di una supplementazione di acido folico che è universale).
Come contrastare l’aumento dei livelli di omocisteina?
Solitamente una donna che scopre di avere i livelli di omocisteina alti, è una donna che sta cercando una gravidanza o che ha una storia di aborti ricorrenti alle spalle.
Dato che la gravidanza comporta solitamente una lieve riduzione dell’omocisteina nel sangue, questo è un altro motivo in più per assumere acido folico in gravidanza. In caso di mutazione MTHFR però è preferibile assumere una formulazione specifica di acido folico che spiegheremo più sotto.
Gli studi non sono tutti allineati e concordi sul ruolo dell’iperomocisteinemia e della mutazione MTHFR negli aborti ricorrenti, e pertanto anche le terapie prescritte dal ginecologo possono variare molto.
I medici che ritengono le mutazioni di MTHFR un disturbo associato alla trombofilia possono prescrivere una terapia anti-coagulazione che consiste in eparina e cardioaspirina (o aspirinetta) per ridurre il rischio di coaguli di sangue. Altri prescrivono alte dosi di folati e possibilmente altre vitamine del gruppo B per ridurre i livelli di omocisteina nel sangue e di conseguenza ridurre il rischio di aborto.
Ci sono medici che valutano trattamenti solo in caso di mutazioni in omozigosi del gene MTHFR e altri che prescrivono la terapia anche quando la mutazione è in eterozigosi.
Altri medici non effettuano alcun test per le mutazioni del gene MTHFR perché non lo ritengono un parametro affidabile e preferiscono testare solo l’omocisteina e nel caso di valori alti di quest’ultima, prescrivono una terapia per abbassarla.
Infine altri medici ancora non eseguono test per l’MTHFR o per l’omocisteina.
Chi a ragione? Lo sapremo con il tempo e con l’aumentare degli studi.
Sicuramente la supplementazione con i folati non deve mai mancare in chi cerca una gravidanza, su questo non ci sono dubbi.
Quale acido folico in caso di mutazioni MHTFR
Se esiste una mutazione MTHFR la normale integrazione di acido folico non basta. In questi casi , ma anche in caso di carenza importante, ci sono delle formulazioni da assumere che favoriscono la biodisponibilità e conseguentemente l’assorbimento del principio nutritivo.
L’acido folico è la forma artificiale di folato. Il folato è una vitamina B naturalmente presente in alcuni alimenti. È necessario per formare cellule sane, in particolare i globuli rossi e in gravidanza per prevenire malformazioni a carico del tubo neurale.
I supplementi vitaminici e i cibi arricchiti di vitamine contengono acido folico.
Le formulazioni che rendono l’acido folico maggiormente biodisponibile al nostro organismo in caso di Mutazioni MTHFR sono L-metilfolato e metiltetraidrofolato.
Fonti
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