Salve Dott.ssa, vorrei un’informazione: io e il mio compagno vorremmo cercare di avere un bambino, abbiamo prima fatto tutti i test pre-concezionali: lui è tutto ok, io risulto delta-talassemica. Abbiamo fatto visita genetica e da quasi 2 mesi stiamo aspettando i risultati. Devo preoccuparmi? Ho possibilità che mio figlio sia talassemico In cosa consiste e che rischi comporta la malattia? Per ora non sono preoccupata perché non credo sia una malattia che possa comportare gravi complicanze, mi sbaglio?
Grazie dall’attenzione
Cara Sig.ra,
è importante essere sicuri che lei abbia una delta e non una delta-beta talassemia (gli esami molecolari che le hanno sicuramente prescritto serviranno a chiarire questo quesito), perché nel primo caso non vi sono problemi per il feto, in quanto se anche suo marito fosse portatore sano di una forma talassemica il suo quadro clinico non sarebbe grave.
Se invece si trattasse di una delta-beta talassemia andrà necessariamente approfondito il quadro ematologico del marito, per essere sicuri che non sia portatore sano di trait talassemico, poiché il feto rischierebbe nel 25% dei casi di avere conseguenze cliniche importanti.
La invito quindi a rivolgersi adun medico genetista con gli esiti delle analisi molecolari per la corretta definizione del rischio riproduttivo.
Cordiali saluti