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Amniocentesi: come, quando e perchè viene eseguita

L’amniocentesi è un esame prenatale invasivo che serve per diagnosticare eventuali anomalie fetali dovute ad alterazioni del patrimonio cromosomico e non solo.

amniocentesi

L’amniocentesi si effettua prelevando un campione di liquido amniotico che circonda il feto.

Il liquido amniotico contiene cellule fetali e altre sostanze, come l’alfa-fetoproteina (AFP).

Queste sostanze possono fornire importanti informazioni sulla salute del bambino prima della nascita.

Come si esegue l’amniocentesi?

Il campione di liquido amniotico viene estratto attraverso un ago sottilissimo (capillare) che viene inserito nell’utero attraverso l’addome. Non si sente alcun dolore.

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L’inserimento dell’ago avviene controllando ecograficamente la procedura. L’ago infatti è ecorifrangente in modo che possa essere visto e guidato dal medico attraverso le immagini dell’ecografo fino al punto di prelievo.

Il campione di liquido raccolto viene successivamente inviato ad analizzare in un laboratorio specializzato.

Sul liquido possono essere eseguiti diversi test genetici.

amniocentesi

Quando viene consigliata?

L’amniocentesi viene effettuata per ricercare alcuni tipi di anomalie cromosomiche.

Dato che presenta dei rischi, anche se minimi, sia per la mamma che per il bambino, viene raccomandata solo ed esclusivamente quando esistono dei presupposti per farla e cioè

  • in presenza di ecografie che dimostrino anomalie o esami di laboratorio alterati
  • quando la translucenza, il Tri-Test o il Duo Test hanno messo in evidenza il rischio che il bambino sia affetto da patologie cromosomiche.
  • in presenza di una storia familiare di malattie  genetiche
  • l’aver già avuto in precedenza una gravidanza o un figlio con una malattia congenita.

Che cosa può individuare l’amniocentesi?

L’amniocentesi non individua tutte le malattie genetiche ma può essere utilizzata per rilevare:

  • anomalie cromosomiche responsabili di patologie come la Sindrome di Down
  • dosaggi enzimatici delle cellule fetali per rilevare malattie metaboliche nel feto
  • dosaggio di alfafetoproteina o di acetilcolinesterasi: queste sostane sono presenti in quantità superiori alla norma nel liquido amniotico quando il feto presenta un’anomalia  del tubo neurale

Dato che durante l’amniocentesi si esegue anche una accurata ecografia, questa può individuare alcuni difetti che non vengono rilevati dall’amniocentesi (come la palatoschisi, il piede torto, o alcune anomalie cardiache).

Si precisa che esistono alcune malattie congenite che non sono rilevabili né dall’amniocentesi né dalle ecografie.

Ovviamente con l’amniocentesi si avrà la certezza del sesso del nascituro dato che va avedere il cariotipo e quindi il numero e la forma dei cromosomi.

L’amniocentesi può anche essere effettuata durante il terzo trimestre della gravidanza per determinare se i polmoni del bambino sono sufficientemente maturi, nel caso sia necessario farlo nascere prima, o per valutare la presenza di infezioni nel liquido amniotico.

L’esame ha una accuratezza di circa il 99,4%.

Quando si esegue?

Quando necessaria è prevista tra la 15° e la 18° settimana di gestazione.

Quali sono i rischi?

Il rischio di aborto esiste ed è legato soprattutto all’esperienza di chi esegue la procedura: viene comunque stimato tra 1 su 200 e 1 su 400.

Altre complicanze, ma estremamente rare, sono lesioni al bambino o alla madre, infezione e  travaglio prematuro.

Devo adottare qualche precauzione dopo l’esame?

L’esame non è doloroso, si può sentire un po’ di fastidio simile a quello mestruale durante il prelievo e per alcune ore dopo.

Dopo un’amniocentesi, è meglio andare a casa e riposarsi per il resto della giornata. Niente attività faticose, niente sollevare pesi superiori ai 20 chili (compresi i bambini) e vanno evitati i rapporti sessuali.

Sarà in ogni caso il medico a spiegare tutte le precauzioni da adottare e per quanto tempo.

I costi

L’amniocentesi risulta gratuita in ospedale per le donne che, indipendentemente dall’età, hanno un aumentato rischio di avere un bambino con anomalie genetiche (per storia familiare o esami precedenti alterati) .

Nei centri privati solitamente ha un costo che varia tra i 500 e i 700 euro o più in base al tipo di esami che verranno fatti sul liquido amniotico.

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Redazione

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