Villocentesi: cos’è, come e quando si esegue

La villocentesi è una tipologia di diagnosi prenatale invasiva che consiste nella raccolta di un campione di villi coriali per valutare la presenza di anomalie cromosomiche fetali.

Si tratta di una alternativa all’amniocentesi, con il vantaggio che può essere effettuata prima, e cioè tra l’11° e la 13° settimana di gravidanza.

Come funziona la villocentesi? Cosa mi fanno?

La villocentesi viene fatta in ospedale e consiste nel prelevare un campione di villi coriali.

In modo semplificato, è fatta con un ago che, sotto la guida dell’ecografo, viene inserito dall’esterno (addome) fino a raggiungere i villi coriali (vedi la figura) vicino alla placenta e quindi ne viene prelevato un campione. Questa tecnica si chiama anche transaddominale.

La procedura dura pochi minuti ed il risultato è disponibile di norma dopo una settimana.

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Proprio perché è una tecnica invasiva sussiste un rischio nella sua esecuzione che porta all’aborto spontaneo. Ne parliamo dopo.

I villi coriali sono generati dalle stesse iniziali cellule che hanno generato il feto e quindi l’analisi dei loro geni permette di comprendere eventuali problemi delle cellule del feto.

Esistono anche altri esami non invasivi, come quelli fatti sul sangue, che possono fornire delle informazioni prenatali, ma normalmente non sono altrettanto precisi o non coprono tutte le anomalie cromosomiche rilevabili con la villocentesi.

Quando è consigliata?

La villocentesi viene consigliata quando sussiste un rischio di presenza di difetti congeniti per storia famigliare, o per risultati anomali ottenuti dagli screening del primo trimestre.

Sarà il ginecologo a valutare la situazione e, in caso si decida di procedere con l’analisi, verificare se può essere fatta gratuitamente.

Villocentesi

Cosa ci dice la villocentesi?

La villocentesi è un’alternativa all’amniocentesi e come quest’ultima può diagnosticare alcuni disturbi.

Con questo esame si fa a valutare il cariotipo per la presenza o meno di anomalie cromosomiche. I test di laboratorio possono includere non solo il cariotipo, ma anche la  FISH e l’analisi microarray.

Aiuta pertanto ad escludere alcune malattie genetiche come la sindrome di Down, la sindrome di Tay-Sachs, la fibrosi cistica, l’anemia falciforme e tante altre patologie.

Il vantaggio della villocentesi è che si può eseguire alcune settimane prima  dell’amniocentesi.

Lo svantaggio è che non riesce a rilevare difetti del tubo neurale, come la spina bifida.

I rischi della villocentesi come diagnosi prenatale?

La villocentesi è una procedura invasiva e pone un rischio di aborto spontaneo leggermente più alto rispetto all’amniocentesi (si stima intorno all’1,8%).

Dipende molto dalla tecnica usata. Si è visto inoltre che eseguendola troppo presto c’è un aumentato rischio di complicazioni nel bambino per questo non viene praticata prima della decima settimana.

Si raccomanda pertanto di parlare con il proprio medico dei rischi. La scelta di un centro/medico esperto nell’esecuzione di questa tecnica riduce sicuramente i rischi.

 

I costi della villocentesi

Come l’amniocentesi, anche la villocentesi viene offerta gratuitamente quando il rischio di avere un bambino con patologie specifiche è aumentato rispetto ai livelli medi della popolazione.

Foto: BriceBlaus – wikimedia

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