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Cos’è la translucenza nucale

La translucenza nucale è una  misurazione ecografia  e pertanto non invasiva del fluido che si trova a livello del collo del feto (nuca) .Tale ecografia che permette di ottenere alcune informazioni su alcune anomalie cromosomiche del feto se è effettuata da un medico esperto e durante le corrette settimane di gravidanza.

translucenza nucale

Secondo le più recenti linee guida della Fetal Medicine Foundation (FMF) è opportuno disgiungere il prelievo dall’ecografia, e dunque eseguire il dosaggio ormonale tra la 9+0  e la 10+6  settimana di gravidanza (il Bi-test), mentre si dovrebbe  eseguire l’ecografia tra 11+4e la 13+6 settimana di gravidanza.

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La translucenza nucale, se fatta da un bravo ecografista, permette di predire con una certa probabilità se il feto è affetto da anomalie cromosomiche in particolare la trisomia 21 (“Sindrome di Down”), la trisomia 13 e la 18. Queste ultime due però sono molto più rare e generalmente sfociano in un aborto spontaneo.

E’ importante sottolineare che la translucenza nucale ha valore probabilistico e non da esiti certi come invece lo sono tecniche più  invasive come la villocentesi o l’amniocentesi (queste ultime due però espongono ad un rischio di aborto, seppur basso).

translucenza nucale

Come si esegue la translucenza nucale?

La translucenza nucale misura lo spessore massimo dello spazio tra la cute e i tessuti molli dietro la nuca. È qui che si forma il liquido simil-linfatico.

Se il liquido occupa uno spessore maggiore di 2,5-3 millimetri, c’è il rischo che il bambino possa presentare anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down o altre trisomie (13 o 18) oppure malformazioni cardiache o al tubo neurale o ad altri organi.

A questo punto il medico consiglia di effettuare la villocentesi o l’amniocentes per avere la certezza della patologia. L’amniocentesi si effettua generalmente tra la 15° e la 18° settimana di gravidanza.

La sola translucenza da un esito corretto solo nel 75% dei casi a cui bisogna aggiungere anche un 5% di falsi positivi.

Pertanto a questa tecnica ecografica vengono associati altri parametri per aumentarne la attendibilità. E quali sono?

Contemporaneamente all’ecografia vengono dosati 2 ormoni (Bi-test). Durante la gravidanza mamma e bambino producono 2 ormoni: il PAPP-A e il free-Beta HCG i cui livelli sono alterati in caso di trisomie.

Quando si esegue il prelievo di sangue per dosare i 2 ormoni e contemporaneamente si effettua la translucenza, si parla di “Ultrascreen” o Test Combinato.

L’Ultrascreen associa in totale 4 parametri: l’eta della mamma, l’età del bambino che si ottiene dalle misure ecografiche generalmente la lunghezza testa-coccige, la translucenza nucale e il Bi-Test.

Recentemente a questi elementi si è aggiunta anche la misura delle ossa nasali del feto in quanto si è visto che nella Sindrome di Down  la formazione delle ossa nasali è tardiva o assente nel feto. Ultrascreen e misura delle ossa nasali arrivano a una capacità predittiva del 98% (sempre il 5% di falsi positivi).

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Redazione

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