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Bitest (o test combinato o ultrascreen), b–hCG e PAPP-A e riferimenti: come interpretare i risultati?

La maggioranza dei bambini è normale dal punto di vista anatomico e del corredo genetico. Tuttavia tutte le donne hanno un piccolo rischio di partorire un bambino portatore di handicap fisico e/o mentale indipendentemente dalla loro età. Le cause di handicap possono essere riconducibili ad anomalie di sviluppo di parti anatomiche (es. cervello, cuore, polmoni etc.) e/o cromosomiche ossia del patrimonio genetico. Esistono numerose anomalie cromosomiche. Una delle più conosciute e più comuni è rappresentata dalla Sindrome di Down (Trisomia 21) che si verifica quando un bambino riceve un cromosoma21 invpiù. In tale situazione il corredo cromosomico fetale è costituito da 3 cromosomi 21 e non da 2 cromosomi come nei feti normali.

L’unico modo per sapere con certezza se un bambino risulta affetto da un’anomalia cromosomica è quello di eseguire un’indagine invasiva, ossia un prelievo con un ago attraverso l’addome materno o di tessuto placentare (VILLOCENTESI) o di liquido amniotico (AMNIOCENTESI). Le due metodiche vengono eseguite ad epoche di gravidanza diverse e sono gravate entrambe da un RISCHIO di ABORTO tra 0.5 – 1% anche se eseguite correttamente.(1)

Per TRANSLUCENZA NUCALE si intende la misurazione ecografica (e quindi non invasiva), eseguita per via transaddominale e/o transvaginale, del fluido che si trova a livello del collo del feto regione della nuca. Numerosi studi della letteratura internazionale hanno dimostrato che nella Sindrome di Down, i feti affetti da questa anomalia cromosomica, possono presentare un accumulo di fluido a livello della nuca. La sensibilità dell’esame ecografico viene incrementata mediante un prelievo di sangue materno definito BI-TEST, il cui risultato viene integrato con il risultato dell’ecografia fornendo un rischio combinato. Il Bi-test analizza due sostanze ormonali (b–hCG e PAPP-A) prodotti durante la gravidanza dalla placenta e immessi nella circolazione materna.

Il rischio di trisomia 21 viene calcolato in modo personalizzato in base alle caratteristiche della paziente esaminata considerando l’età materna, l’esito di precedenti gravidanze, il risultato dell’ecografia e il valore degli ormoni ottenuti dal prelievo di sangue

Riassumiamo qui di seguito la predittività dei diversi test di screening per la Sindrome di Down come espresso nella letteratura medica(2):

Il test integrato come descritto precedentemente (ecografia + prelievo di sangue) è gravato da un tasso di falsi positivi e di falsi negativiIl test viene considerato positivo qualora il rischio calcolato che il feto sia affetto da Sindrome di Down risulti superiore a 1:350 ( es: 1:250, 1:200, 1:150 etc). In questo caso la gestante verrà ricontattata per la consulenza post-test con il medico genetista per discutere del rischio e delle possibilità di sottoporsi ad una indagine invasiva (villocentesi/amniocentesi), considerando la sua scelta strettamente personale.

 Il tasso di falsi positivi si attesta sul 5% circa degli esami. Questo significa che il test combinato evidenzia un rischio di anomalia cromosomica. Risulta consigliata l’indagine invasiva ma dopo aver ottenuto il corredo cromosomico questo risulta normale. La madre pertanto potrebbe sottoporsi ad una indagine invasiva rischiando l’aborto per nulla. Tale percentuale viene riferita al numero di gravidanze esaminate.

 Il tasso di falsi negativi è pari al 10%. In tale situazione il test non mette in evidenza un rischio aumentato di Sindrome di Down ma il feto potrebbe essere portatore lo stesso di un’anomalia cromosomica non rilevata che verrebbe scoperta al momento della nascita. La percentuale del 10% deve essere riferita ai feti affetti da Sindrome di Down e non alla totalità delle gravidanze esaminate.

Pertanto deve essere chiaro alla coppia che nel caso in cui il test venga considerato negativo non esiste la certezza che il bambino non risulti affetto da anomalia cromosomica.

A seguito delle recenti pubblicazioni scientifiche riassunte nell’articolo di revisione del Prof. K. Nicolaides (Nicolaides KH. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat Diagn. 2011 Jan;31(1):7-15), nei migliori centri di medicina della riproduzione, le modalità di esecuzione del Test-combinato o Ultrascreen sono state modificate come segue:

- PRELIEVO di sangue per determinazione B-HCG e PAPP-A: tra 9 e 10 settimane di gravidanza (datazione ecografica, NON relativa all’ultima mestruazione)

- ECOGRAFIA per misurazione NT, DNP e CRL: tra 11+4 gg e 12+2 gg

Tale approccio consente di aumentare la sensibilità del Test combinato da 83-90% a 95%, senza aumento di falsi positivi (circa 5%).

Diversi studi della letteratura inoltre hanno evidenziato che una misurazione della translucenza nucale superiore al valore di normalità (anche se il test combinato ecografia + bi-test risulta negativo), può associarsi ad un incremento del rischio di anomalia strutturale fetale (in particolare a carico del cuore). In tal caso è consigliabile un’ecografia di 2° livello da eseguirsi a 16 e/o 20-22 settimane di gestazione con particolare riferimento allo studio del cuore fetale(6). Un valore di PAPP – A (uno dei due ormoni dosati con il bi-test) ≤ 0.3 MoM risulta inoltre associato ad incremento di possibili complicanze della gestazione. Anche in questo caso è consigliabile un’ecografia morfologica di 2° livello (che comprenda Doppler utero-placentare e Cervicometria)(7,8,9) e un incremento di sorveglianza della gravidanza.

Indipendentemente dal risultato del test (eventualmente anche invasivi) si raccomanda di sottoporsi ad un’ecografia dettagliata della morfologia fetale alla 20 – 22 settimana di gravidanza.

 Daniela Zuccarello

Medico genetista

In collaborazione con www.generapreimpianto.it(Centro diagnosi preimpianto)  e con il Poliambulatorio San Gaetano  Thiene (VI)

BIBLIOGRAFIA

1. Seeds JW. Am J Obstet Gynecol 2004

2. Nicolaides KH. Ultrasound Obstet Gynecol 2003

3. Cuckle H. Semin Perinat 2005

4. Nicolaides KH. Ultrasound Obstet Gynecol 2005

5. Nicolaides KH. Ultrasound Obstet Gynecol 2007

6. Simpson LL. Nuchal Translucency and Congenital Heart Defects ACOG 2007

7. Spencer K. Ultrasound Obstet Gynecol. 2008

8. Spencer K. Prenat Diagn. 2008

9. Spencer K. Ultrasound Obstet Gynecol. 2008

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15 Commenti

  • ROSA
    ottobre 15, 2014

    ANNI 25 FREE BETA HCG 60.1 ng/ml HCG IN MoM 2.46 PAAP-A 417 mU/L PAAP-A IN MoM 0.20 92 GIORNO INCINTA GRADIREI SAPERE COME SONO I VALORI GRAZIE

  • Blanca
    ottobre 10, 2014

    Salve dottoressa Elena. volevo chiedergli. Io ho fatto la TN e BITEST una settimana fà. Nella TN mi a detto la dottoressa che la Nuca del bambino misuraba 0,9mm e oggi ho ritirato il esame del sangue che e come segue. PAPP-A 7,19 mlU/ml 2,38 MoM corretta e poi il fr.B hCG 17,8 ng/ml 0,43 MoM coretta cosa vorrebbe dire? grazie per il suo aiuto.
    Adesso sono alla 14° settimana. ed spero vada tutto bene. Grazie mille.

    • Blanca
      ottobre 10, 2014

      Mi sono dimenticata ho 36 anni. Grazie.

    • Elena, Mamma (Biologa, Responsabile Periodo Fertile (Vicenza))
      Mamma di Veronica (8 anni) Francesco (5 anni)
      ottobre 10, 2014

      Ciao Blanca, questi valori vanno fatti leggere e valutare dal medico che ha fatto fare l’esame. perchè vanno considerati molti parametri per la valutazione. felice proseguimento!

  • lucia
    luglio 3, 2014

    Salve dottore ho 31 anni, e volevo alcune delucidazioni in merito al duo test che ho appena fatto. sono di 12+2 al momento della translucenza che ha avuti un CRL=63 e translucenza=2.
    Il valore di PAPP-A è 3,53 mlU/ml e la free beta hCG 25,6 ng/ml.
    Cmq il rischio per età è 1:548 e me lo apsettavo un pò più alto,rischio biochimico per trisomia 21, 1: 9370, rischio combinato con TN per trisomia 21, < 1: 10000 e rischio trisomia 18, < 1: 10000.
    I valori mi sembrano buoni ma mi disturba un pò il valore della PAPP-A che mi aspettavo un pò piu' alta. devo ancora andare dalla ginecologa per avere una sua valutazione. Volevo però ugualmente fare l'amniocentesi perchè così si vedrebbero eventuali delezioni o traslocazioni… secondo lei come sono i valori del duo test?grazie mille in anticipo.

  • sole74
    aprile 28, 2014

    salve, 16 aprile ho fatto criotransfer di un embrione (hanno detto buono). cura con proginova e progefik.
    oggi sono al 10 giorno post transfer. il seno è sempre stato sgonfio non mi fa male. piccoli dolori da rosse che poi svaniscono. vampate al viso. sonno.
    bene: 4 giorni fa faccio un test di gravidanza risultato negativo.
    ieri ne faccio un altro all inizio negativo ma dopo alcune ore una flebilissima linea di positività. oggi ho fatto un altro test di gravidanza dopo 10 minuti sempre la solita linea mooooooooooolto flebile ……….ma c era!!!!! posso ben sperare? grazie!

    • Elena, Mamma (Biologa, Responsabile Periodo Fertile (Vicenza))
      Mamma di Veronica (8 anni) Francesco (5 anni)
      aprile 28, 2014

      Ciao Sole
      sono passati pochi giorni dal trasnfer ma se c’è una linea anche se flebile significa che il test ha captato le beta.
      Ora al 14 po fai direttamente le beta se i test di gravidanza diventano più positivi di quello che sono in questi giorni. In becco alla cicogna!

      • sole74
        aprile 28, 2014

        Quello. Che non capisco è….. Ma se sei è positivizzato dopo alcune ore il test è attendibile? Il tempo massimo di lettura è di 10 minuti.

  • Stefania
    aprile 7, 2014

    Ciao a tutte, io ho 21 anni e sono alla 10 settimana e la mia ginecologa mi ha parlato dell’altrascreen ma come viene fatto?? L’eco è interna???????? Grazie mille

  • giorgia
    marzo 4, 2014

    Ciao, sono Giorgia ,39 anni, la scorsa settimana ho fatto il bitest con questo risultato:
    Tn 1,5
    Crl 6 mm, osso nasale visibile
    Rischio calcolato trisomie 21 1/707
    trisomia 13 1/4140
    trisomie 18 1/13000
    Alla 16′ settimana farò la premorfologica e spero che questi dati migliorino ancora
    In boccalupo a tutte noi!!!!

    • Girasole
      marzo 19, 2014

      Ciao Giorgia,
      anch’io dovrò fare la premorfologica perchè x il 21 avevo un rischio di 1:450 anche se la translucenza è andata bene,si è visto tutto ed era tutto perfetto!
      x il 18 e il 13 avevo 1:35000 e 32500 quindi x quella sono tranquillissima x l’altro risultato no e ci sono rimasta male!la mia ginecologa mi ha detto di stare tranquilla però insomma è normale pensarci un attimo!
      Conosco ragazze che l’avevano molto + basso del mio e che poi non hanno avuto problemi sia facendo la premorfologica che l’amniocentesi a me cmq non ha consigliato l’amniocentesi
      Incrociamo le dita!!!!!

  • Angelaangela, Mamma (VENARIA REALE-TORINO)
    In attesa di ...
    Sono a 71+4 settimane. Data del parto 25/03/2014.
    ottobre 9, 2013

    Buon pomeriggio Elena e Daniela Zuccarello,
    ho fatto gli esami della TN con i prelievi di sangue…mi ero informata prima di fare questi esami.. ero stata avvisata che eventualmente, in caso di qualche “anomalia” sarai stata ricontattata per rifare gli esami.
    Domani andrò a rifare il prelievo di sangue e il 21ottobre farò l’ecografia di secondo livello.
    NOn ho con me gli esiti del primo prelievo di sangue, ma la dottoressa mi ha comunicato che potrebbero esserci dei problemi cromosomici ed ho alto il valore dell’alfafetoproteina..
    la ginecologa mi ha detto di non allarmarmi inutilmente, e che l’alfafetoproteina può non essere dovuta dal bimbo/a ma potrebbe anche essere un valore prodotto dal mio fegato o placenta…
    Gentilmente potresti consigliarmi delle domande da fare, domani?
    Grazie e buona giornata

  • alessandra
    agosto 31, 2013

    salve, dottoressa oggi ho fatto l’ecografia e il ginecologo ha misurato la lunghezza della nuca e mi ha detto che è di 2.4 e che 2.5 è il massimo … non le dico quanto ho pianto ho una paura tremenda che il mio bambino non sia sano aspetto gli esami del sangue per vedere le percentuale che ho tra 10/15 giorni.. mi dica per favore secondo lei devo fare amniocentesi (ho 25 anni)..grazie in anticipo.

  • Lisa
    luglio 5, 2013

    Buongiorno ragazze
    Mi è stata fissata come data per il test combinato il 5 agosto presso l’ospedale di Noventa vicentina anziché il SAn Bortolo a Vicenza.
    Posso stare tranquilla ?!
    Nn ho sentito pareri molto rassicuranti !!!
    Grazie mille a tutte