Ho una malattia genetica: posso avere un figlio sano? Rischi, test e prevenzione

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Non tutte le malattie genetiche si trasmettono allo stesso modo. Vediamo insieme i possibili scenari, i rischi e le strategie di prevenzione.

Quando si desidera una gravidanza, sapere di avere una malattia genetica (o di esserne portatore o portatrice) porta con sé alcune domande fondamentali: sarà possibile avere un figlio sano? Con quali probabilità? Esiste un modo per ridurre il rischio di trasmettere la malattia?

La risposta non è sempre la stessa per tutti: dipende dal tipo di condizione genetica, da come avviene la trasmissione della malattia e dal profilo genetico del partner.

Oggi, tuttavia, i progressi della medicina permettono di offrire strumenti sempre più precisi per valutare e, se possibile, prevenire il rischio, permettendo alle coppie di affrontare la gravidanza in modo più sereno e senza sensi di colpa.

Indice

Quando una malattia genetica può essere trasmessa ai figli?

Non tutte le malattie genetiche si trasmettono allo stesso modo. Alcune richiedono che entrambi i genitori siano portatori, altre possono essere trasmesse anche da un solo genitore. 

Ecco i quattro scenari principali.

1. Malattie genetiche dominanti

È sufficiente che un solo genitore trasmetta una copia del gene alterato perché il bambino sviluppi la malattia.

In questo caso, se un genitore è affetto, esiste una probabilità del 50% per ogni figlio di ereditare la condizione.

Fanno parte di questa categoria la Corea di Huntington e alcune malattie del tessuto connettivo.

Infografica di come si trasmette una malattia autosomica dominante

2. Malattie genetiche recessive

Si manifestano solo se il bambino eredita una copia del gene responsabile della malattia da entrambi i genitori, una dalla madre e una dal padre.

Se entrambi i genitori sono malati o portatori sani, per ogni figlio si hanno le seguenti probabilità:

  • 25% che il bambino sia malato;
  • 50% che non sia malato ma sia portatore sano;
  • 25% che non siné malato né portatore.

Sono malattie autosomiche recessive la fibrosi cistica, la talassemia e l’atrofia muscolare spinale (SMA).

3. Malattie genetiche legate al cromosoma X (X-linked)

In queste condizioni il gene alterato si trova sul cromosoma X.

Poiché:

  • i maschi hanno un cromosoma X e uno Y
  • le femmine hanno due cromosomi X

la probabilità di trasmissione cambia a seconda del sesso del genitore e del bambino, oltre che della forma di malattia (dominante o recessiva). Ecco alcuni esempi:

  • se il padre è portatore di una forma dominante, tutte le figlie femmine saranno affette mentre i figli maschi saranno sani;
  • se la madre è portatrice di una forma recessiva, i figli maschi avranno il 50% di probabilità di ereditare la malattia, mentre le figlie femmine avranno il 50% di essere portatrici.
Infografica di come si trasmette una malattia genetica x linked recessiva

Rientrano in questa categoria l’emofilia e la distrofia muscolare di Duchenne.

4. Malattie genetiche mitocondriali

Sono trasmesse solo dalla madre a tutti i figli, poiché i mitocondri del nascituro derivano esclusivamente dalla cellula uovo.

Se ho una malattia genetica posso avere un figlio sano?

Sì è possibile, ma la situazione va valutata caso per caso con l’aiuto di specialisti.

Molte persone affette o portatrici di malattie genetiche hanno figli sani grazie a diversi fattori.

1. Probabilità di trasmissione

Se il figlio rientra in quella percentuale di casi per cui il gene alterato non viene trasmesso o, in caso di malattia genetica recessiva, viene trasmesso solo da un genitore, la malattia non si manifesta (ma il figlio è portatore sano).

2. Profilo genetico del partner

Per le malattie genetiche recessive, il rischio per il figlio esiste solo se entrambi i genitori sono portatori dello stesso gene alterato. Se il partner non è portatore della stessa mutazione, i figli non svilupperanno la malattia.

Per questo motivo, i test preconcezionali di coppia sono fondamentali per definire il rischio reale.

3. Tipo di malattia

La genetica non è sempre “tutto o niente”. Esistono fattori per cui alcune persone, pur essendo affette dalla malattia, mostrano sintomi lievissimi o non ne mostrano affatto. La consulenza con un medico genetista è fondamentale per capire come una specifica condizione si manifesta solitamente.

4. Strategie di prevenzione

Oggi la medicina offre strumenti avanzati per garantire la nascita di un figlio sano anche in presenza di rischi elevati:

  • la consulenza genetica;
  • i test genetici preconcezionali;
  • la diagnosi genetica preimpianto (PGT);
  • i test di diagnosi prenatale.

La consulenza genetica

La consulenza genetica è un incontro tra la coppia e il medico genetista, durante il quale:

  • si ricostruisce la storia familiare (solitamente su tre generazioni);
  • si stima il rischio genetico specifico della coppia;
  • si propongono i test più indicati;
  • si aiuta la coppia a interpretare i risultati.

È importante ribadire che non tutti hanno lo stesso rischio di trasmettere una malattia genetica e la consulenza serve proprio a ottenere informazioni mirate per la singola coppia.

I test genetici preconcezionali

Per capire se i genitori sono portatori di malattie genetiche e valutare il rischio di trasmissione ai figli, possono essere eseguiti alcuni esami specifici da eseguire prima della gravidanza, che andranno stabiliti caso per caso insieme al genetista:

  • cariotipo dei genitori per analizzare, se necessario, il numero e la struttura dei cromosomi dei genitori;
  • test genetici mirati per la malattia nota, per valutare con precisione il rischio di trasmissione di quella specifica malattia.

La diagnosi genetica preimpianto (PGT)

La diagnosi genetica preimpianto o PGT è una tecnica utilizzata nell’ambito della fecondazione in vitro (FIVET o ICSI), raccomandata nelle coppie ad alto rischio di trasmissione.

Permette di:

  • analizzare gli embrioni ottenuti prima del transfer in utero;
  • identificare quelli che presentano anomalie;
  • trasferire solo quelli privi di anomalie cromosomiche o delle mutazioni genetiche ricercate.

L’accuratezza della PGT è estremamente elevata, con un rischio di errore stimato intorno all’1%.

In termini di sicurezza, la biopsia eseguita da personale esperto non comporta rischi per lo sviluppo del nascituro. Tuttavia, è importante essere consapevoli che questo percorso può essere psicologicamente faticoso.

Esiste il rischio che, dopo l’analisi, nessun embrione risulti idoneo al trasferimento, portando all’interruzione del ciclo di fecondazione assistita. In alcuni casi, inoltre, potrebbe comunque essere consigliato di eseguire dei test diagnostici durante la gravidanza (villocentesi o amniocentesi) per analizzare il DNA del feto.

Diagnosi prenatale in gravidanza

Se la gravidanza è già in corso, esistono alcuni esami prenatali che permettono di accertare se il feto ha ereditato una mutazione:

  • la villocentesi (CVS), che consiste nel prelievo di un campione di villi coriali (da cui si svilupperà la placenta), eseguito solitamente tra la 10ª e la 13ª settimana;
  • l’amniocentesi, che prevede il prelievo di un campione di liquido, eseguito generalmente dalla 15ª settimana in poi.

Questi test diagnostici sono molto accurati, ma comportano un rischio minimo di perdita della gravidanza (circa 1-2% per la villocentesi e 1% per l’amniocentesi).

Maschera di ricerca dei centri PMA

Affrontare la decisione: un percorso medico ma anche emotivo

Per una persona affetta da una malattia genetica, decidere se e come avere un figlio è un percorso emotivamente molto intenso. È normale provare paura, senso di colpa o sentire pressione da parte dei familiari. È importante ricordare, però, che questa decisione è del tutto personale e ogni coppia ha il diritto di ricevere informazioni corrette, supporto medico e, se necessario, psicologico per affrontare questa scelta con la massima serenità e consapevolezza.

Test genetici: domande frequenti (FAQ)

Cosa sono i test genetici preconcezionali?

Sono esami eseguiti prima del concepimento per valutare la probabilità di avere un figlio con una malattia ereditaria. Permettono alla coppia di conoscere il proprio rischio genetico e discutere le opzioni disponibili per evitare di trasmettere anomalie al bambino.

Cos’è lo screening genetico del portatore?

È un test che identifica se una persona sana possiede una copia di un gene alterato per una malattia recessiva. I portatori di solito non mostrano sintomi e spesso non hanno una storia familiare nota della malattia.

Cos’è la diagnosi genetica preimpianto (PGT)?

È una tecnica avanzata utilizzata durante un percorso di fecondazione assistita (FIVET o ICSI). Consiste nel prelevare alcune cellule dall’embrione (biopsia) allo stadio di blastocisti per analizzarne il DNA prima che venga trasferito nell’utero materno.

La diagnosi preimpianto garantisce un bambino sano?

Pur avendo un’accuratezza molto elevata (il rischio di errore è di circa l’1%), non può garantire la salute totale del bambino. La PGT riduce drasticamente il rischio di trasmettere la specifica mutazione ricercata, ma non esclude tutte le possibili malattie non genetiche o altre condizioni non testate.

In caso di gravidanza spontanea, come si può scoprire se il feto ha ereditato una malattia genetica se uno o entrambi i genitori sono portatori di una patologia recessiva?

La verifica può essere fatta attraverso test di diagnosi prenatale invasiva come la villocentesi (CVS), eseguibile tra la 10ª e la 13ª settimana, o l’amniocentesi, eseguibile dalla 15ª settimana in poi. Questi test analizzano direttamente le cellule del feto o della placenta.

Le malattie genetiche sono sempre ereditarie?

Molte lo sono, ma alcune compaiono per la prima volta in un individuo a causa di mutazioni spontanee o anomalie cromosomiche che non sono state ereditate dai genitori.

Se in famiglia c’è una malattia genetica rischio di averla anch’io?

Il rischio dipende dal tuo grado di parentela con la persona affetta e dal modello di trasmissione della patologia. Un genetista valuta solitamente la storia clinica di almeno tre generazioni per stimare il rischio individuale.

Quando è utile una consulenza genetica per una coppia in cerca di un figlio?

La consulenza genetica è raccomandata se:

  • ci sono stati aborti ricorrenti o precedenti figli con anomalie;
  • esiste una storia familiare di malattie genetiche o difetti congeniti;
  • uno o entrambi i partner sono portatori noti di una mutazione;
  • la donna ha più di 35-38 anni.

Fonti