Cinque mesi fa è nato il primo bambino nato dalla combinazione del DNA di due donne e un uomo. Questa tecnica ha permesso a due genitori con una rara mutazione genetica ad avere un figlio sano.
I genitori sono originari della Giordania e la tecnica è stata eseguita da una equipe di medici statunitensi in Messico ( poi vedremo perchè).
La madre del bambino è portatrice della sindrome di Leigh, una malattia mortale che colpisce il sistema nervoso in via di sviluppo.
I geni di questa malattia risiedono nel DNA mitocondriale che si trova nei mitocondri. I mitocondri sono organelli citoplasmatici che forniscono energia alle nostre cellule. Il dna mitocondriale ( mtDNA) contiene 37 geni impiegati nella sintesi di proteine necessarie alla respirazione cellulare.Il dna mitocondriale viene trasmesso al figlio dalla sola madre. Il resto del patrimonio genetico del bambino invece viene trasmesso dal DNA che risiede nei nuclei dei gameti maschili e femminili.
Circa il 25% dei mitocondri della madre erano portatori della mutazione che era stata la causa della morte dei sue due primi figli.
La coppia pertanto ha chiesto aiuto al dott. John Zhang e il suo team della New Hope Fertility Center di New York.
L’equipe ha fatto in modo di evitare che al bambino venissero trasmessi i geni mutati del mitocondri della madre usando una tecnica definita ” a 3 genitori”.Ci sono varie tecniche per ottenere questo risultato.
In Inghilterra una tecnica approvata è quella di far fecondare la cellule uovo della madre e di una donatrice dallo sperma del padre.
Durante la prima fase di divisione cellulare vengono rimossi i nuclei, viene scartato il nucleo dell’uovo della donatrice fecondato per poi sostituirlo con il nucleo derivante dal
dall’uovo della madre fecondato.
Questa tecnica però non andava bene in questo caso perchè i genitori, musulmani, si sono opposti alla distruzione degli embrioni.
La tecnica rivoluzionaria usata da Zhang
Zhang ha adottato un approccio diverso. Ha tolto il nucleo dalla cellula uovo della madre e lo ha inserito in una cellula uovo di una donatrice il cui nucleo era stato precedentemente rimosso.
La cellula uovo risultate con il DNA nucleare della madre e il DNA mitocondriale della donatrice è stato poi fecondato dallo sperma del padre.
Sono stati creati 5 embrioni, uno solo dei quali si è sviluppato normalmente. Questo embrione è stato trasferito nella madre e il bambino è nato nove mesi dopo, il 6 aprile 2016.
Questi metodi non sono ammessi negli Stati Uniti e per questo tutto l’iter si è svolto in Messico dove a quanto pare “non ci sono divieti”.
Zhang ha dichiarato di aver seguito un approccio etico perchè è stata evitata la distruzione di embrioni.
Già nel 1990 si era cercato di fare una cosa simile ma la tecnica era stata diversa, avendo iniettato il dna Mitocondriale di una donatrice nelle cellule uovo di un’altra donna.
Due dei feti avevano sviluppato malattie genetiche e la tecnica è stata bloccata dalla Food and Drug Administration. Il problema in quel caso probabilmente era dovuto al fatto di aver dato vita a feti in cui erano presenti contemporaneamente mitocondri da due madri
Il bambino nato 5 mesi fa ha meno dell’1 per cento di mitocondri che portano la mutazione e si spera che questa percentuale sia troppo bassa per causare problemi. Si stima che i mitocondri mutati devono essere almeno il 18% perchè possano causare problemi.Ovviamente il bambino andrà continuamente monitorato per verificare che questa percentuale rimanga bassa.