Distofia di Duchenne: riconoscere in tempo i sintomi può fare la differenza

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L’importanza di riconoscere in tempo i sintomi della Distrofia di Duchenne.

La Distrofia Muscolare di Duchenne è una forma di distrofia muscolare progressiva, che si eredita per un gene legato al cromosoma X. Pertanto la madre, quando portatrice sana, può trasmettere il gene al figlio maschio che manifesterà i sintomi della malattia.

L’incidenza della distrofia di Duchenne non è così trascurabile, colpisce infatti circa 1 su 3500 bambini maschi.

Come in tante altre patologie genetiche è fondamentale anche per la distrofia di Duchenne, riconoscere in tempo i sintomi, al loro primo manifestarsi.  Per tale motivo è stata pensata la campagna “Fai tu il primo passo” rivolta non solo alle famiglie (genitori, nonni, zii…) ma anche a tutti gli operatori che lavorano con i bambini come gli insegnanti e gli educatori.

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I progressi nel campo medico sono continui, infatti rispetto a qualche decennio fa, oggi si può fare moltissimo per la Duchenne ma le tempistiche della diagnosi possono fare la differenza sul suo decorso e quindi sul futuro del bambino.

Fai tu il primo passo: riconoscere in tempo i sintomi della Duchenne

Fai tu il primo passo è una campagna, con il supporto non condizionato di PTC Therapeutics, che si pone l’obiettivo di aiutare genitori e familiari non solo a conoscere meglio la patologia, ma anche a individuare tempestivamente i sintomi, al loro primo manifestarsi, perchè una diagnosi precoce può fare la differenza sul decorso della malattia.

Anche se nella maggior parte dei casi i sintomi evidenti esordiscono intorno ai 4-5 anni di età, già intorno ai 16-18 mesi del bambino possono essere individuati i primi segnali che indicano che c’é qualcosa che non va. Nelle mamme e nei papà scatta un campanello d’allarme che va assecondato. Se l’istinto vi dice che c’é qualcosa che secondo voi non va bene, ascoltatelo e approfondite con i medici ciò che vi turba.

A quali sintomi prestare attenzione?

Ci sono alcuni sintomi precoci a cui prestare attenzione, prima ancora che la malattia esordisca in modo palese.

Questi sintomi iniziali riguardano la sfera motoria del bambino e comprendono:

  • difficoltà ad imparare a stare seduto da solo
  • difficoltà a mantenere la posizione eretta
  • frequenti cadute
  • acquisizione tardiva della capacità di camminare

Già intono ai 2 anni di età è possibile notare altri segnali evidenti che possono essere:

  • ingrossamento anomalo del polpaccio, per l’accumulo di collageno e grassi
  • difficoltà a camminare, correre, saltare, alzarsi, stare al passo con gli altri bambini
  • difficoltà ad alzarsi da una posizione inginocchiata (segno di Gower)
  • tendenza a camminare sulle punte

Come viene fatta la diagnosi?

Quando esiste il sospetto che il bambino possa essere affetto da una patologia muscolare, l’accertamento della distrofia di Duchenne viene fatto attraverso un esame del sangue, per la determinazione della concentrazione ematica di un enzima: la creatina-fosfo-chinasi (CPK).

La CPK è un enzima muscolare che, in caso di malattia, è 10-10.000 volte più alto nel sangue rispetto ai valori normali.

Una madre può capire se è portatrice della Distrofia di Duchenne?

Se in famiglia ci sono casi di Duchenne, è importante che la donna si sottoponga all’analisi genetica per capire se è portatrice della patologia.

Se portatrice, nel momento in cui desidera un figlio potrò ricorrere alla diagnosi pre-impianto, all’interno di un percorso di fecondazione assistita.

Le donne portatrici non presentano di solito indebolimento muscolare anche se possono avere concentrazioni di CPK leggermente elevate.

Alcune portatrici però hanno dolori e crampi durante l’esercizio fisico, qualche problema cardiaco e in alcuni casi polpacci ingrossati.

Bibliografia

Jack J. Pasternak. Genetica Molecolare Umana. Zanichelli editore.

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Elena

Biologa ad indirizzo fisiopatologico, laureata con lode all’Università di Padova, nel 2007 dopo il primo “mi spiace non c’è più battito”, con mio marito diamo vita a Periodofertile.it, un punto di informazione e di incontro per donne e mamme.
Attualmente sto seguendo un Master di II livello presso l'Università di Padova in Tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita e Scienze della Riproduzione Umana.