Infertilità maschile: trovata la causa in un gene mancante

Una ricerca rivoluzionaria fa luce sulle cause genetiche di infertilità maschile. Vediamo insieme di cosa si tratta.

Un gene mancante potrebbe essere la chiave per spiegare il 15-30% dei casi di infertilità maschile. Questa la scoperta di un recente studio svedese, che apre nuove strade alla diagnosi e al trattamento dell’infertilità negli uomini, con potenziali applicazioni anche nello sviluppo di nuovi contraccettivi maschili.

Lo studio

Il 18 gennaio 2024, la Facoltà di Scienze dell’Università di Göteborg ha pubblicato una ricerca rivoluzionaria che fa luce su una delle possibili cause genetiche di infertilità maschile.

La ricerca, condotta dal Dott. Kexin Zhang, ha evidenziato per la prima volta l’importanza di un gene, fino ad ora sottovalutato, nella formazione degli spermatozoi nei topi.

La proteina MC2

Lo studio ha permesso di identificare una nuova proteina, chiamata “MC2”, necessaria per garantire una corretta motilità degli spermatozoi.

Questa proteina, localizzata sul “collo” dello spermatozoo, è fondamentale per creare una connessione funzionale tra la testa e la coda e permette allo spermatozoo di muoversi in modo coordinato e quindi di “nuotare” verso l’ovulo da fecondare.

La sperimentazione sui topi ha anche dimostrato che la produzione della proteina MC2 è controllata da un gene specifico. Rimuovendo questo gene con l’uso di forbici genetiche, i topi hanno smesso di produrre la proteina e sono diventati completamente sterili.

È interessante notare che il gene che codifica per la proteina MC2 non è situato sui cromosomi sessuali e non ha alcuna influenza sulla fertilità femminile.

Perché questo studio è così importante?

La ricerca del Dott. Zhang ha migliorato la comprensione della cosiddetta “infertilità maschile da spermatozoi acefali” (ossia privi di testa). Fino a questo momento, infatti, le cause di questa condizione erano ancora sconosciute.

Inoltre, i risultati di questo studio forniscono preziose informazioni sull’infertilità maschile di origine genetica, che rappresenta circa il 15-30% di tutti i casi di infertilità nell’uomo.

La speranza è che questa nuova scoperta possa portare a nuovi metodi diagnostici e trattamenti per l’infertilità maschile. Inoltre, le applicazioni di questo studio potrebbero rivelarsi utili anche per la creazione di un nuovo contraccettivo per l’uomo, che agisca disattivando questo gene.

Fonti