In occasione della Giornata Mondiale della Spina Bifida e Idrocefalo, che ricorre ogni anno il 25 ottobre, la Società Italiana di Neonatologia (SIN) ribadisce con un comunicato la necessità di una fortificazione di acido folico obbligatoria di alcuni alimenti, con l’obiettivo di ridurre il più possibile il numero di neonati colpiti da questa condizione.
Cos’è la spina bifida
La spina bifida è una grave malformazione congenita che coinvolge la colonna vertebrale del neonato e il suo contenuto nervoso (detto midollo spinale) ed è causata da una chiusura non corretta del tubo neurale durante le prime settimane di gravidanza (tra il 17° e il 30° giorno dopo il concepimento).
Fattori genetici, ambientali e nutrizionali concorrono allo sviluppo di queste anomalie. Uno dei fattori principali di rischio è la carenza di acido folico, una vitamina essenziale in gravidanza. Tuttavia, influiscono anche il diabete materno, l’obesità, l’ipertermia in gravidanza e l’uso di alcuni farmaci antiepilettici.
Le complicazionipiù frequenti di questi piccoli pazienti includono:
- disabilità motorie,
- problemi neurologici,
- disturbi urinari e intestinali,
- disturbi cognitivi e dell’apprendimento
ccompagnati da un impatto sulla qualità della vita, l’autonomia e il benessere emotivo del bambino e della famiglia.
Quanti sono i casi di spina bifida in Italia
Purtroppo, la spina bifida non può essere considerata una malattia rara. In Italia, si stima una prevalenza di 3 casi su 10.000 nati vivi.
Come prevenire la spina bifida
Come affermato dal Presidente della SIN, Prof. il Massimo Agosti, la prima strategia di prevenzione della spina bifida è l’assunzione di acido folico prima e durante la gravidanza, insieme ad un approccio integrato che parta dalla prevenzione in epoca preconcezionale, fino al follow-up a lungo termine.
L’integrazione di 0,4 mg/die di acido folico almeno un mese prima del concepimento e durante il primo trimestre riduce il rischio di spina bifida sino al 70%.
Le donne con anamnesi positiva per tale patologia in precedenti gravidanze necessitano di dosaggi più elevati (4–5 mg/die).
Alimenti fortificati con acido folico
Oltre 80 Paesi hanno adottato programmi di fortificazione obbligatoria di farine con acido folico, con riduzione fino al 50% dell’incidenza. In Italia non esiste una fortificazione obbligatoria, ma è raccomandata la supplementazione volontaria. La copertura rimane tuttavia insufficiente, con stime di adesione inferiori 40% tra le donne in età fertile.
Non solo acido folico
“Alla prevenzione con acido folico va aggiunta la necessità di una diagnosi prenatale precoce, per ottimizzare il percorso nascita e garantire un’assistenza multidisciplinare fin dalle prime ore di vita”, continua la Dott.ssa Lucrezia De Cosmo, Segretario del Gruppo di Studio Neurologia e Follow-up della SIN. “La gestione di queste patologie richiede un team multidisciplinare con la presenza di neonatologo, neurochirurgo, urologo, ortopedico, fisioterapista e psicologo. In questa cornice, la figura del neonatologo è centrale nel coordinare il percorso nascita, garantire la stabilizzazione clinica e facilitare l’accesso alle cure specialistiche”.
Dal punto di vista clinico, la diagnosi prenatale, mediante ecografia morfologica e risonanza magnetica fetale, consente di pianificare il parto in centri di III livello dotati di Neurochirurgia pediatrica, Terapia Intensiva Neonatale e Servizi di diagnostica avanzata, migliorando gli esiti chirurgici e riducendo il rischio di complicazioni.
La gestione neonatale tempestiva e multidisciplinare, inclusa la chiusura precoce della lesione e il trattamento dell’idrocefalo, è determinante per la prognosi a lungo termine.
Il follow-up del neonato con spina bifida e idrocefalo è essenziale per ottimizzare la qualità di vita e prevenire complicazioni a lungo termine, con controlli mensili nei primi 6 mesi, trimestrali fino ai 2 anni e semestrali o annuali in età scolare, in base alla stabilità clinica.
La combinazione di prevenzione, diagnosi precoce e gestione integrata rappresenta la strategia più efficace per ridurre l’impatto di spina bifida e idrocefalo, migliorando la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.