Cromosoma 20 ad anello

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3 Maggio 2019 at 18:18 #1136383 Reply

Schsabri
Participant

Buongiorno
Ho eseguito villocentesi ed amniocentesi che hanno rilevato un mosaicismo di cromosoma 20 ad anello.
Per poter valutare che materiale genetico è andato perso , vorrebbero eseguire CGH Array, ma io ho letto che è una sindrome genetica rara con epilessie, convulsioni e ritardo mentale, disturbi comportamentali. Non so se ne vale la pena attendere esito di questo esame
Grazie e saluti

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