Tramite un prelievo di sangue sulla mamma, eseguito intorno alla 10 settimana, estrapolano il DNA fetale e lo analizzano, esistono diversi livelli di analisi e a ciascuno corrisponde un prezzo diverso, fino a 1500 per eseguire tutti i test proposti, ma bisogna considerare che l’analisi ha la massima specificità solo per il test base, man mano che il livello di approfondimento del test aumenta, diminuisce la sensibilità e quindi potrebbe dare falsi positivi (rischio quasi nullo per il test base) i test sono:
-COMUNI ALTERAZIONI DEI CROMOSOMI (compresa sindrome di down, sono 5 patologie in tutto) + sesso fetale su richiesta
-ANEUPLOIDIE FETALI DI TUTTI I CROMOSOMI (studio di tutto il corredo cromosomico)
-SINDROMI DA MICRODELEZIONE
– MALATTIE MONOGENICHE (come fibrosi cistica, da fare se per esempio ci sono casi in famiglia) a questo test il GENOMA di Roma aggiunge l’analisi anche le malattie alle quali può essere predisposta la madre come parto pretermine,
Si può eseguire presso GENOMA, ALTAMEDICA, VERA… non so se ce ne sono altri!