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Ciao a tutte ragazze, per chi è in gravidanza o ha avuto un bimbo che test prenatale avete scelto? A noi ci hanno indirizzato per il Prenatal safe ma hanno tantissimi pacchetti e livelli di approfondimento che siamo un po’ indecisi.
Che tipo di esami sono stati eseguiti sui donatori? Io ho scelto un centro che ha fatto il cariotipo
In risposta a quando ha scritto Alma766I nostri donatori oltre agli esami sulla fertilità (amh, TSH, spermiogramma ecc) anamnesi personale, anamnesi familiare e tutti gli infettivi di routine ( epatite, HIV ecc), hanno fatto il consulto con il genetista ed i seguenti esami: il cariotipo, l’esame per la fibrosi cistica, l’esame per la Sma, per la sordità ereditaria, GJB2.
Mi sembra un indagine molto completa se poi si aggiunge che la donatrice è sotto i 35 anni.
Però il consulente del genoma mi ha detto che per sicurezza tanto è solo un prelievo ci consiglia comunque il pacchetto più completo karyo plus. Non vorrei lo consigliassero di default anche quando non ce n’è bisogno .
Voi che ne pensate?In risposta a quando ha scritto Belle26Grazie mille Belle, posso chiederti il vera plus cosa indaga nello specifico? Così da poterlo confrontare con i pacchetti Prenatal ❤️
In risposta a quando ha scritto BubiI test che hanno fatto sono approfonditi. Si vede che lo specialista ti ha consigliato il test più specifico per via dell’embrioadozione. Ha reputato corretto indagare.
In risposta a quando ha scritto Alma766Noi abbiamo fatto embriodonazione non adozione, quindi doppia donazione ed in teoria ci rende meno a rischio di un omologa o gravidanza naturale. Ma poi certo non si sa mai quindi il test del DNA fetale è molto importante farlo e lo faremo, scegliere il pacchetto più completo un pochino mi spaventa non so il perché sara irrazionale è che in queste settimane mi sento così fragile, ho paura di tutto.
Tu quale test hai scelto?In risposta a quando ha scritto BubiIndaga le 3 trisomie principali e le anomalie cromosomiche. Quindi non riguarda microdelezioni né il pacchetto più completo con tutte le malattie (sma, sordità ecc ecc). Tieni presente che, a meno che non hai motivazioni particolari, più ampio è ciò che indaghi, meno attendibile è il test. Sulle 3 Trisomie è molto affidabile, sul resto l’attendibilità è inferiore.
In risposta a quando ha scritto Belle26Si infatti ho appena letto questo anche sul loro sito “In base ai dati disponibili, l’attendibilità maggiore si ha proprio per la trisomia 21: in questi casi il test presenta una sensibilità superiore al 99%. Per la trisomia 18 è riportata una affidabilità poco più bassa: del 97,4%. Per la trisomia 13, invece, la sensibilità è notevolmente inferiore: dell’83,3%. Ci sono ancora pochi dati per stabilire l’attendibilità per quanto riguarda i difetti dei cromosomi sessuali (X e Y)” però il consulente ora mi ha inviati” chissà…
In risposta a quando ha scritto BubiIo nel caso farò quello base perché sono consapevole che non si può scandagliare tutto il passato sanitario dei donatori. Il centro garantisce il cariotipo più altri approfondimenti.
