Test del DNA fetale PrenatalSafe: domande e risposte

Sempre più coppie decidono di affidarsi ai test di diagnosi prenatale non invasivi per avere risposte sulla salute del bambino. In particolare negli ultimi anni si è diffuso un test genetico che permette di andare ad analizzare il DNA fetale grazie a un prelievo di sangue da affettuarsi già a partire dalle prime settimane di gravidanza.

Per chiarire in cosa consiste l’analisi del DNA fetale, abbiamo intervistato la Dott.ssa Marina Baldi, biologa,  specialista in Genetica Medica,  genetista forense, e direttore tecnico della sede di Roma di  Eurofins Genoma Group.

1) Che cosa significa test del DNA Fetale e quando si esegue?

Si tratta di una analisi del DNA del bambino che si fa in gravidanza.
La placenta rilascia nel circolo materno dei frammenti di DNA che oggi, con le tecniche più moderne, sono individuabili ed analizzabili.
Quindi da un semplice prelievo di sangue è possibile ricercare le malattie genetiche più frequenti, come la sindrome di Down

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2) Presso i Laboratori Genoma eseguite il PrenatalSafe. Come si differenzia dagli altri test del DNA fetale e quali sono le versioni principali?

Quello che viene eseguito presso il laboratorio Eurofins Genoma Group è un test del tipo descritto in precedenza, ma ha una profondità di lettura nettamente più ampia rispetto ai test che sono in circolazione da tempo. Questa differenza consente di analizzare tutto il genoma, e pertanto si possono analizzare tutti i cromosomi (esattamente come l’amniocentesi di base) individuando sia anomalie di numero che di struttura, esattamente come il cariotipo. La maggior parte dei test, fino ad ora disponibili in commercio, sono come la versione base del Prenatalsafe, cioè analizzano solo le sindromi più frequenti e non tutte le 23 coppie di cromosomi ma solo 5.

prenatalsafe

3) Che differenza c’è tra test statistico, di screenign e diagnostico?

Il test diagnostico è quello che consente di ottenere una diagnosi valida a tutti gli effetti e che non necessita di riconferma con ulteriori.
Un test di screening e/o statistico sono invece quelli che devono essere riconfermati con un test diagnostico in caso di positività

4) Se una donnna in gravidanza vuole eseguire il PrenatalSafe ma non abita a Roma o a Milano, e quindi non può venire direttamente in uno dei vostri laboratori, come può fare? Può avere da voi anche una consulenza genetica?

Certo, abbiamo genetisti in moltissime regioni d’Italia, io stessa ne faccio a Firenze e a Napoli, ma poi ne faccio molte per via telematica, nel senso che per avere spiegazioni sui test si può fare anche un colloquio via telefono o via Skype. Se poi emerge qualche necessità di approfondimento si rimanda la coppia ad una consulenza de visu.
Per il prelievo basta chiamare in sede ed ordinare un kit, la segreteria provvederà ad inviare un elenco di laboratori dove è possibile eseguire il prelievo.

5) Che costi sono previsti per questo test? E cosa prevedete in caso di positività all’esame per una patologia cromosomica?

I costi variano dai 500 ai 1400€ in base a quale si sceglie con il proprio medico. Ricordo che la metodologia utilizzata è la migliore oggi disponibile in ambito scientifico.
In caso di positività la coppia potrà usufruire di consulenza ed amniocentesi in modo totalmente gratuito

6) Eseguite il test anche per gravidanze gemellari?

Si certo. Non si può eseguire in gravidanze trigemine.

7) Esitono falsi positivi? E i falsi negativi?

Come in tutti i test, anche questo ha il suo tasso di falsi positivi e negativi, che sono molto ridotti.
Siamo nell’ordine dello 0,1%.

8) A chi consigliate l’esecuzione del PrenatalSafe?

A tutte le donne che vogliono essere rassicurate sullo stato di salute del proprio bambino. Ovviamente in casi di malattie particolari, la villocentesi e l’amniocentesi sono necessarie, per questo il consiglio è quello di sottoporsi ad una consulenza genetica per capire se è quale test sia il migliore per il proprio caso.

Perr tutte le informazioni aggiuntive sul test PrenatalSafe disponibile presso i laboratori del Gruppoo Genoma,  vi invitiamo a visitare il sito dedicato:  www.prenatalsafe.it