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Test Del DNA fetale (NIPT): come, quando e perchè va fatto

Il test del DNA fetale circolante (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT) è una tecnica diagnostica prenatale innovativa non invasiva (quindi non porta rischi di aborto nemmeno in piccola percentuale come accade invece per l'amniocentesi e la villocentesi).

L’analisi del DNA fetale permette di analizzare la piccola quantità di DNA fetale presente nel circolo sanguigno della madre in gravidanza.

Come si esegue?

Il test si effettua mediante un semplice prelievo di sangue della madre. Il prelievo può esser fatto precocemente,  intorno alla 10° settimana di gravidanza e dovrebbe essere accompagnato da una consulenza genetica che guida nella scelta del test prenatale più adatto alla situazione.

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Questa tecnica vien effettuata da pochi anni in Italia ed è ancora abbastanza costosa e pertanto non proponibile su larga scala.

Il costo medio infatti si aggira intorno agli 800 euro.

La sensibilità del test

Questo screening prenatale non invasivo  permette di individuare le più importanti aneuploidie fetali (aneuploidia= alterazione del normale numero di cromosomi).

Questo test offre un’alta sensibilità e specificità per la Trisomia 21 (Sindrome di Down), per  la Trisomia 18 (Sindrome di Edwards), e un’alta sensibilità per la Trisomia 13 (Sindrome di Patau), e le anomalie dei cromosomi sessuali ( sindrome X Fragile, Sindrome di Turner, Sindrome di Klinefelter,…)

Sensibilità(%)
Trisomia 21 99.2
Trisomia 18 96.3
Trisomia 13 91.0
Aneuploidie cromosomi sessuali 91.0

La sensibilità e specificità del test è superiore rispetto allo screening non invasivo combinato (Translucenza Nucale +PAPP-A/βHCG). 

Tuttavia anche il test del DNA fetale da una definizione su base probabilistica, della presenza nel feto di una specifica patologia indagata.  Per questo motivo se si ottiene un risultato positivo è necessario confermarlo  con una tecnica invasiva : la villocentesi o l’amniocentesi.

VANTAGGI: essendo una tecnica non invasiva, azzera il rischio di perdita fetale.La possibilità di eseguirlo precocemente permette, in caso di esito positivo, di rientrare nei tempi per eseguire test invasivi gli unici che danno una risposta certa sul cariotipo fetale.

SVANTAGGI: ha un costo elevato e analizza solo 5 cromosomi (13, 18, 21, X e Y) anche se con alta sensibilità.

Le anomalie cromosomiche indagate net test del DNA fetale rappresentano il 50-70% delle anomalie cromosomiche  che si riscontrano nei feti.

È vero che il test indaga solo 5 cromosomi, ma la possibilità che ci sia un’anomalia numerica di uno degli altri cromosomi non indagati, a 11-12 settimane, con ecografia normale, è molto bassa. Le maggiori società italiane e internazionali di ostetricia suggeriscono di effettuare il test NIPT a 12 settimane insieme a una ecografia che misura la plica nucale, dato che il valore assoluto di questa misura ha ancora un valore molto importante nel sospettare una anomalia fetale.

Diagnosi del DNA prenatale

Quando viene consigliato il test del DNA fetale?

Una donna può decidere in autonomia di eseguire questo test offerto da uno dei tanti centri specializzati.

In ogni caso è consigliabile quando c’è un aumentato rischio di anomalie cromosomiche.

I fattori che aumentano il rischio sono:

  • Età materna : 35 anni o più
  • Un risultato alterato del test combinato (Translucenza Nucale +PAPP-A/βHCG).  che indica un rischio aumentato di un’anomalia cromosomica
  • Una precedente gravidanza con una trisomia
  • Una traslocazione bilanciata  nella madre o nel padre associata alla trisomia 13, 18 o 21

Come leggere i risultati?

Un risultato negativo del test significa che è molto improbabile che il bambino abbia anomalie legate ai cromosomi analizzati visto l’elevata specificità del test e dell’elevato valore predittivo negativo.  Tuttavia, queste trisomie o difetti genetici non possono essere completamente esclusi: il risultato dello screening fa riferimento alle caratteristiche genetiche del citotrofoblasto (placenta) che, in rari casi, possono essere discordanti rispetto a quelle del feto (discrepanza feto-placentare). Non dimentichiamoci inoltre che possono essere presenti altre anomalie a carico di altri cromosomi non indagati nel test.

Se si ottiene un risultato positivo il feto ha un rischio maggiore di avere l’anomalia identificata. Tuttavia, il test non è diagnostico ed è necessario procedere con una diagnosi invasiva come la villocentesi ( la decima e la dodicesima settimana di gravidanza) o l’amniocentesi( tra la quindicesima e la ventesima ) settimane di gravidanza per escludere o diagnosticare un’anomalia cromosomico.

In alcuni casi, il laboratorio che esegue l’analisi del DNA restituirà un risultato “indeterminato” Questo accade quando non è stata ottenuta una sufficiente quantità di DNA fetale da analizzare Ciò può verificarsi, ad esempio, quando la donna è obesa o quando il campione di sangue è  stato prelevato troppo presto nella gravidanza (prima della decima settimana di gravidanza).

Altre applicazioni

Ci sono diverse tecniche di analisi del DNA fetale e in base a quelle utilizzate si possono ottenere  informazioni più ampie anche su alcuni microriarrangiamenti e su alcune patologie mendeliane.

La prima applicazione di questo test riguardava la definizione precoce del sesso del feto per monitorale le gravidanze a rischio per patologie legate al cromosoma X  (come ad esempio la distrofia muscolare di Duchenne).

Oppure si può utilizzare questa tecnica per valutare il fenotipo Rh del feto nelle mamme RhD-negative. In questo modo si può iniziare tempestivamente la profilassi con immunoglobuline ant-RhD

Anche se alcuni test offrono in aggiunta anche lo studio delle Microdelezioni, dato che la percentuale di falsi positivi è molto alta (~30%), e vista la rarità delle anomalie ricercate  (incidenza media 1:30.000), per il momento non è consigliato eseguire questo test più ampio. Il rischio è infatti di dover ricorrere inutilmente a un test invasivo, quando si era scelto un test non invasivo proprio per evitarlo.

La ricerca in questo ambito continua a fare passi da gigante e sicuramente in un prossimo futuro  si avranno a disposizione test sempre più precisi e con una ampio spettro di indagine.
Fonte

Linee-Guida
Screening prenatale non invasivo basato sul DNA(Non Invasive Prenatal Testing – NIPT)

Ministero della Salute

Supervisione: Dott.ssa Daniela Zuccarello, Medico Genetista

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Redazione

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