Sindrome di Down: diagnosi prenatale precoce, al via il dibattito

Da oggi in Germania, Austria, Svizzera e Liechtenstein sarà disponibile un test che ha fatto e farà molto discutere,per tutte le implicazioni etiche che comporta.

Si tratta di un esame del sangue che permetterà  di fare una diagnosi di Sindrome di Down (trisomia 21) alla 12° settimana di gravidanza. E’ il primo esame prenatale non invasivo che da delle risposte certe a differenza della translucenza nucale che da esiti probabilistici. Fino a questo momento per avere la certezza di anomalie genetiche fetali era necessario ricorrere ad esemi come la villocentesi e l’amniocentesi che però hanno un rischio di aborto non sottovalutabile (1-2%).

Il test disponibile in Germania si chiama Prenatest ed è stato messo a punto da una casa farmaceutica tedesca , la LifeCodexx. E’ a disposizione per le donne che si trovano alla 12° settimana di gravidanza e presentano un alto rischio di trisomia 21.

Come funziona?

Si tratta di  un esame del sangue della donna incinta che va alla ricerca di anomalie cromosomiche fetali. Si basa sul fatto che circa il 10% di frammenti di Dna nel sangue di una donna incinta appartiene al feto che porta in grembo. Prelevando il sangue dalla mamma si può in questo modo verificare la presenza di anomalie genetiche nel nascituro. In genere il test rileva le alterazioni nel numero di cromosomi come la Trisomia 21 (Sindrome di Down), la Trisomia 18 (Sindrome di Edward) e la trisomia 13 (sindrome di Patau).

Pertanto il test ha dalla sua alcune caratteristiche importantissime; la precocità (12 settimane), la non invasività e , a quanto sembra dai risultati, anche l’affidabilità.

Il problema enorme è che tale esame secondo molte associazioni dei disabile e pro-life, spingerà molti futuri genitori verso l’aborto in modo ancora più deciso. E pertanto è stato chiesto il divieto alla commercializzazione perchè violerebbe i diritti umani. 

Da parte mia posso dire di condividere pienamente l’affermazione del   delegato alla tutela dei disabili del Bundesregierung, Hubert Hueppe, che considera il  test  sia una grave discriminazione nei confronti del diritto a nascere delle persone down ma anche di quei genitori che decidono di tenere il bambino perchè potrebbero un giorno doversi giustificare per aver scelto di metterli al mondo.

Chiaramente è una scelta molto personale ma ho il timore che tutto ciò spinga verso  la non accettazione delle diversità, cosa che mi spaventa non poco.

Non so se avete mai conosciuto un bambino con la trisomia 21. Ebbene non credo esistano persone più dolci di loro.

Vorrei invitarvi a leggere il blog di una mamma speciale Mammafattacosì, e del suo bimbo super speciale e adorebile, Killòhttp://www.mammafattacosi.com/.

A voi la parola.

Fonte:salute24.ilsole24ore.com

 



Lascia un commento

5 Commenti

  • i bimbi down sono persone speciali…tutti dovrebbero conoscerli… sono una forza e di una simpatia unica…e da grandi sono delle risorse inimmaginabili…. spero che tutti coloro che siano destinati ad avere dei bimbi con trisomia 21 abbiano la grande forza di dire SI ALLA VITA

  • per me è una cosa meravigliosa sapere il prima possibile notizie sul proprio figlio. dare alle donne la possibilità di decidere per se stesse è sempre la cosa migliore. la scienza deve aiutare le donne a migliorare la propria vita ad essere padrone il più possibile del proprio destino.non è un esame del sangue che impedisce di tenere il proprio figlio, ma la coscienza e le condizioni nella quale essa si trova.una legge che impedisce alle donne di accedere il prima possibile agli esami prenatali è una mostruosità.

    • io ho 25 anni,mamma di un bellissimo bimbo con sindrome di down….credo che ogni genitore debba avere il diritto sacrosanto di poter decidere ciò che ritiene più o meno giusto…io e il bitest negativo… se avessi saputo mio figlio non sarebbe nato…. o forse si…. la prossima gravidanza se sarà il caso effettuerò qualunque tipo di analisi…. siamo noi genitori e figli a pagarne le conseguenze…non voi moralisti pudici….la vita è un diritto vero….ma in tanti casi neonati muoiono alla nascita x i problemi…egoismo vostro,o nostro?:swear:

      • Buona sera a tutti! condivido in pieno le posizioni di Gemma e Angeloblu, io sono all’undicesima settimana…la translucenza nucale non ha dato un buon esito e ora sono in attesa di effettuare la villocentesi (con il cuore in gola)..ho avuto l’estremo onore di poter lavorare con le famiglie aventi figli portatori di handicap e in tutti i casi ho capito che l’importante e avere la possibilità di poter scegliere, di poter esprimere i propri limiti sia emotivi che pratici…è vero l’amore che danno è tanto ma la vita cambia radicalmente e non sono di certo “rose e fiori” e lo Stato di certo non aiuta come dovrebbe…le famiglie nella maggior parte dei casi sono da sole. il libero arbitrio è la cosa più importante, non vivremmo più in uno stato di diritto se questo venisse a mancare…negare un esame significa non riconoscere il diritto di una persona..che viene prima di un feto, pur riconoscendo l’estrema importanza dello stesso
        .