Bi test rischio alto trisomia 21

  • Questo topic ha 163 risposte, 24 utenti ed è stato aggiornato l'ultima volta 1 mese fa da Fed14.
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  • #1678162 Rispondi
    Jess
    Partecipante

    Ciao! Per quello che ne so io, in questi giorni ho cercato di capirsene qualcosina…ho letto di dati molto peggiori e poi figli sani! Se può aiutarti anche io sto aspettando risultato del DNA fetale, i primi due giorni ero disperata, ma poi ho capito che non serve a niente anzi può fare male solo al tuo bimbo quindi cerca di vedere un finale positivo, altrimenti il tempo dell’attesa è logorante!so che non è facile, Però secondo me bisogna essere positivi sperando che aiuti! Il contrario non serve a niente!Un grande in bocca al lupo!

    #1678397 Rispondi
    Elybellula80
    Partecipante

    Ciao ragazze, vi leggo e rivedo tutte le mie paure di più di un anno fa ..incredibile si debba stare così male. La mia esperienza racconta di bitest corretto e dna e amnio che hanno confermato il bitest però davvero quello può essere falsato per cui ad oggi tra quello e dna sceglierei di certo il secondo che è molto più affidabile. Gli altri esami invasivi sono rischiosi per cui bisogna ponderare quanto siano davvero necessario ecco. Aspetto di leggere vostre notizie e vi abbraccio..nel frattempo vi dico anche però che Desirèe è più di una diagnosi è una gioia immensa perciò anche se fa paura non conoscendola la sdd non è la fine del mondo, come potrebbero essere altri problemi e cromosopatie ecco. È più impegnativo che se quel cromosoma non ci fosse questo è vero, ma un figlio apparentemente sano potrebbe poi essere affetto da autismo grave o altre sconosciute malattie genetiche e perché lui che sulla carta era “perfetto” ha diritto di essere coccolato dalla sua mamma ed un bimbo con sdd no? È questo che mi ha dilaniata per due mesi fino a capire quale fosse la giusta strada per me..volevo solo condividerlo con voi.

    Sono mamma di Samuele (8 anni) Christian (6 anni) Desirèe (3 anni)
    #1678597 Rispondi
    Jess
    Partecipante

    Grazie per aver condiviso! Certo quello che hai detto il tuo ragionamento fa pensare…Io sono cresciuta con un cugino con la Sdd…Sicuramente non è facile Da qualsiasi punto di vista, anche sociale…Comunque Come hai detto te non è la fine del mondo! Lui per esempio è in parte una persona autonoma che ha studiato e ha un lavoro fisso da tanti anni grazie anche alle strutture sociali…
    Certo che, parlo per me, a trent’anni quando si sceglie di intraprendere la strada di una possibile maternità, si vedono solo le cose positive insomma si è ingenue..mai ci si immaginerebbe di ritrovarsi a confrontarsi con questa realtà.essendo anche la prima esperienza…
    Poi all inizio questo bitest sembra quasi una diagnosi…fa paura..poi si è più consapevoli che è probabilistico e che i numeri a volte possono essere solo numeri 🤞

    #1722487 Rispondi
    Bubi
    Partecipante

    Ciao a tutte, spero ci sia qualcuna ad aiutarmi.
    Faccio 36 anni quest’anno.
    Martedì 19 aprile ricevo esito DNA fetale tutto negativo
    Giovedì 21 vado a fare la translucenza e il disastro: plicca 3.4 e risciò alto 1:59 x trisonomia 21
    Vi giuro che nn capisco cosa sta succedendo mercoledì farò la villocentesi ma ho tanta paura

    #1722504 Rispondi
    Vale88
    Partecipante

    Ciao bubi, immagino la tua preoccupazione ma ti posso assicurare che il risultato del dna fetale è sicuro al 98% mentre il bitest ha molte possibilità di errore! Al posto tuo non so se avrei fatto la villocentesi perché comunque diciamo che come l amniocentesi è rischiosa ma se hai il dubbio che possa esserci qualcosa che non va fai bene ad accertartene. Spero che tutto vada bene, così che ti potrai godere questa gravidanza serenamente. Un abbraccio

    #1722510 Rispondi
    Bubi
    Partecipante

    Mi preoccupa la plicca nucale che è 3.4 sn disperata veramente. Ho questa gravidanza grazie alla PMa (procreazione assistita) dp vari tentativi. Mi sento morire dentro

    #1722690 Rispondi
    Jess
    Partecipante

    Ciao Bubi! Il dna fetale è sicuro praticamente come quasi L amniocentesi, sicuro al 99% .. certo la plica nucale è un po’ alta ma non ti conviene andare a fartela ricontrollare da qualche altra parte magari c è stato un errore…io ho avuto diagnosi di trisomia 21 con prima dna fetale e poi amniocentesi…quindi capisco la tua preoccupazione, ma magari il tuo rischio alto del bitest può essere dato dalla traslucenza ok , ma anche dall età tua e dal fatto che sia una pma. A che settimana sei?

    #1722696 Rispondi
    Bubi
    Partecipante

    Sn già andata a farla ricontrollare e la misura è giusta oscilla da 3,2 a 3,4.
    Sn a 12+6
    Io veramente sto impazzendo già aspettare mercoledì x fare la villo e poi aspettare altre 2 settimane x la risposta uno va fuori di testa

    #1722823 Rispondi
    Jess
    Partecipante

    Secondo me andrà tutto bene per quanto riguarda le trisomie e ciò che analizza il dna fetale…eh lo so L attesa è logorante cerca di restare per quanto possibile positiva…ti faccio un grande in bocca al lupo!

    #1722829 Rispondi
    Jess
    Partecipante

    Poi ti dico nel mio caso avevo traslucenza nucale perfetta a 2.1e poi il mio bimbo aveva trisomia 21 quindi magari la plica è un indizio e non per forza qualcosa a cui dare troppa importanza..non saprei…

    #1742184 Rispondi
    Elybellula80
    Partecipante

    Posso capirti, io ho avuto Plica 1,9 e dna fetale al 96% per t21, non sapevo cosa fare e abbiamo passato tutti tra speranze e disperazione due mesi d’inferno..poi amnio è ancora attesa lunghissima, poi la decisione di lasciarla andare la mia tanto desiderata bimba, poi il covid e il ricovero per aborto a 21 settimane ma piangevo come i una matta chiedendomi che diritto avessi di pensare che solo per un cromosoma in più potevo toglierle la vita che le avevo donato e sono fuggita via. A marzo dello scorso anno è nata Desirèe, ha avuto subito un problema grave al midollo che non sapevo potesse essere associato alla t21, il cuore invece grazie al cielo era ok. L ho affidata al Signore e grazie a lui abbiamo superato questo momento, so che ce ne potrebbero essere altri ma il suo sorriso mi fa capire ogni giorno di più che decidere che era imperfetta e non aveva diritto a vivere sarebbe stato il mio più grande rimorso e non avrei più vissuto. Ora si lotta un po’ di più magari ma l’amore che da è immenso!❤️ Per dirti che qualunque sia il problema quello è il tuo bimbo, per sempre. In bocca al lupo tesoro!

    Sono mamma di Samuele (8 anni) Christian (6 anni) Desirèe (3 anni)
    #1778504 Rispondi
    Manuela
    Partecipante

    Ciao a tutte ragazze sono nuova e ho letto tutte le vostre esperienze e ho deciso di esporvi la mia nella speranza che voi possiate tranquillizzarmi. Ho effettuato translucenza nucale a 12+4 e io attualmente ho 23 anni, dall’ecografia tutto perfetto NT 1,4 mm – CRL 68,8 mm – dotto venoso PI 1,070 – osso nasale presente e tutti gli altri organi normali, finita l’ecografia a dir poco perfetta secondo il ginecologo, effettua il prelievo di sangue per il bi test, cui esito disastroso arriva pochi giorni dopo…. Free beta altissime e papp-a nella norma

    Free beta hcg 139,0 ui/l equivalente a 5,164 MoM
    PAPP-A 2,230 ui/l equivalente a 0,812 MoM

    Il gine mi dice di non preoccuparmi molto perché non è cosi grave da ricorrere a amniocentesi o villocentesi, ma si consigliava il nipt, perché rischio corretto per la trisomia 21 è di 1:222…sono entrata nel panico ed ho effettuato a pagamento il test Aurora e ora aspetto i risultati…anche perché per la trisomia 18 e 13 rischio corretto <1:20000 ….ho una paura tremenda e vivo questi giorni in completo terrore…rileggo sempre il valore delle beta…

    Sono mamma di Giovanni (1 anni e 1 mesi circa)
    #1778512 Rispondi
    Paola
    Partecipante

    Ciao !
    Una mia amica in entrambe le gravidanze aveva plica bene ma valori del sangue sballati, che incidevano sul risultato del test… Ha fatto per entrambi villocentesi, tutto perfetto.
    Io invece avevo valori del sangue leggermente sballati, ma plica molto spessa… Infatti due giorni dopo l’esame, aborto spontaneo e si è confermata t21..
    Se nel tuo caso un solo valore è strano, allora il tuo ginecologo ha ragione a dirti di non preoccuparti! In bocca al lupo!

    2015, prima gravidanza perfetta.. poi nel 2019 una scar pregancy seguita in aborto, nel 2020 un altro aborto spontaneo e infine nell 2021 nasce la mia piccola
    Sono mamma di Alessandro (8 anni) Anna (2 anni e 7 mesi circa)
    #1778580 Rispondi
    Manuela
    Partecipante

    Speriamo sia davvero cosi, è la mia prima gravidanza arrivata faticosamente dopo 1 anno e due mesi e dopo aver perso il mio papà…quindi per me sarebbe una bella botta e ho davvero tantissima paura!!!

    Sono mamma di Giovanni (1 anni e 1 mesi circa)
    #1812379 Rispondi
    Bebe90
    Partecipante

    Buonasera Manuela sono in una situazione molto simile alla tua e sto attendendo i risultati del test aurora .. se vuoi puoi dirci com è andato il test? Hai fatto altre indagini ?

    Un abbraccio !

    Bea

    #1812413 Rispondi
    Manuela
    Partecipante

    Ciao allora a me accadde che al dosaggio delle free beta hcg, risultarono molto alte e il rischio corretto della trisomia 21 era 1:222, entrai nel panico e la ginecologa mi disse di fare il test aurora, il risultato arrivò dopo un 6/7 giorni passati in un modo angosciante perché la paura era troppa, comunque quando arrivò non risultò positivo a nessuna delle tre trisomie, purtroppo è tutta casistica, un caso su…(?) quindi niente di certo, a me furono solo le free beta alte ma dalla translucenza ecografica risultò che il bambino era sano, ma questo valore l’alterò, comunque non ho approfondito perché comunque il test aurora ti da la certezza al 99,9% a differenza del dosaggio delle free beta che ha il 90/95% quindi non affidabile. Comunque non ho approfondito anche perché alla morfologica è risultato tutto perfetto come alla translucenza del resto, il bambino è sanissimo, purtroppo queste analisi ti fanno solo venire degli infarti incredibili…stai tranquilla comunque, andrà tutto bene posso capire come stai

    Sono mamma di Giovanni (1 anni e 1 mesi circa)
    #1812414 Rispondi
    Manuela
    Partecipante

    Questi erano i risultati del dosaggio delle free beta hcg ricevuti dopo una translucenza ecografica PERFETTISSIMAAAA!!!!

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    Sono mamma di Giovanni (1 anni e 1 mesi circa)
    #1812416 Rispondi
    Manuela
    Partecipante

    Questo è il risultato del test aurora

    Attachments:
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    Sono mamma di Giovanni (1 anni e 1 mesi circa)
    #1812423 Rispondi
    Bebe90
    Partecipante

    Grazie x la tua risposta!
    Si anche a me la parte ecografica tutto bene tn1,3 osso nasale presente tricuspide normale dotto venoso pi 1,10
    L unica cosa è che al momento dell ecografia il ginecologo lo mi ha ridatato a 12+6 anziché 11+6 in quanto il crl era di 6,53.. non so se questo può aver sballato il risultato della trasformazione in mom delle beta 🤷🏻‍♀️ io avevo free beta 130 mom 3,26 e papp-a 3,66 mom 0,87 quindi penso sia il divario alto tra le due a causare il rischio intermedio x la T21😩
    Ora non mi resta che aspettare L esito di aurora e poi ho la visita il 15/11 non so neanche se a quella data sarei ancora in tempo x amiocentesi,sarei a 16+6…cerco di non pensarci ma è davvero difficile..

    #1812426 Rispondi
    Bebe90
    Partecipante

    Ah dimenticavo x età il mio rischio era 1:505 e con il test combinato è passato a 1:611
    Un pochino di più del tuo ma anche a me han consigliato nipt essendo nel rischio intermedio.

    #1812427 Rispondi
    Manuela
    Partecipante

    Allora stai tranquilla😘

    Sono mamma di Giovanni (1 anni e 1 mesi circa)
    #1812431 Rispondi
    Bebe90
    Partecipante

    Buona continuazione e tanti auguri☺️ Noi ancora non sappiamo ancora Se è un bimbo o bimba!

    #1812437 Rispondi
    Manuela
    Partecipante

    A me già lo dissero alla translucenza che era maschietto, ed ero a 12+4, confermato poi dal test aurora. In bocca al lupo e auguri anche a te 😘

    Sono mamma di Giovanni (1 anni e 1 mesi circa)
    #1882351 Rispondi
    Fraffy84
    Partecipante

    Ciao ragazze è passato un po’
    Di tempo ma
    Anche io mi trovo nella vostra stessa situazione… come è andata poi a finire? Avete fatto ulteriori accertamenti o vi siete fidate del dna?

    #1882352 Rispondi
    Elybellula80
    Partecipante

    Cara fraffy il dna fetale sbaglia moooolto raramente specie su t21 e altre trisomia più comuni. Il bitest invece ha un bel margine di errore perché esprime probabilità sulla base di ecografia, anamnesi della mamma e sangue materno. Tu che test hai fatto? Che risultato hai?

    Sono mamma di Samuele (8 anni) Christian (6 anni) Desirèe (3 anni)
Vedi 25 messaggi-dal 51 al 75(di 164 totali)
Rispondi a: Risposta #1812413 in Bi test rischio alto trisomia 21


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