Bi test rischio alto trisomia 21

Vedi 25 messaggi-dal 1 al 25(di 73 totali)
  • #1342891 Rispondi
    Lollina82
    Partecipante

    Ciao a tutte, anche se non sono nuova è da parecchio che non scrivo, ero qui per la mia seconda bimba e ora sono di nuovo qui in attesa del mio terzo tesoro, sono alla settimana 12+6. Ho 37 anni e ieri ho fatto il bi test, con la valutazione della translucenza nucale. Sono cosciente che vista l’età si corrono rischi, ma l’esito è stata una doccia fredda. La translucenza del piccolo/a è alta, si parla di 3.4 mm oltre che ho un valore piuttosto alto delle Free Beta hcg (2,290 MoM). Il rischio ricalcolato per trisomia 21 è risultato 1:5. Ovviamente mi hanno consigliato subito la villocentesi che farò martedì prossimo. Venerdì mi hanno fissato anche il colloquio coi genetisti, dove dovrebbero darmi gli esiti. Farò tutto al volo perché sono qui a a Cesenatico in campeggio, caso ha voluto che le settimane per fare l’esame cadessero proprio in questi giorni di ferie che pensavo di poter trascorrere serenamente insieme alle mie due bimbe e invece ho questa spada di Damocle sulla testa che pesa come un macigno sul cuore. Volevo sapere se qualcuna di voi ha avuto una situazione simile alla mia e com’è andata. Io spero per il meglio per il mio piccolo, ieri ho visto il suo profilo e ha dei lineamenti dolcissimi. Io e mio marito siamo in ansia totale.

    Sono mamma di Aurora (9 anni) Diana (5 anni) Luciano (1 anni e 11 mesi circa)
    #1342901 Rispondi
    Vale88
    Partecipante

    Ciao lollina, ieri é successa la stessa cosa anche a me, solo che la mia TN risultava perfetta di 1,2, ma il bitest mi dava un valore del free beta hcg altissimo, quindi alto rischio di trisomia 21, la ginecologa mi aveva già avvertito che potesse essere un falso positivo il risultato, ma comunque il pensiero che la bimba potesse avere qualcosa che non andava mi stava distruggendo. Grazie a dio avevo fatto anche il DNA fetale, il risultato mi é arrivato ieri sera e ha escluso ogni tipo di anomalia cromosomica. Mi auguro con tutto il cuore che anche il tuo possa essere un falso positivo, purtroppo il bi test non é affidabilissimo, difatti se dovessi avere in futuro un altro bimbo/a non lo farò mai più. Aggiornami se vuoi, intanto io incrocio ogni parte del mio corpo per te e per il tuo fagiolino

    #1342923 Rispondi
    Lollina82
    Partecipante

    Grazie per la tua testimonianza Vale. Sono contenta che per te si sia risolto tutto per il meglio. So in effetti che il bi test è un test “crea paranoie”, non mi aspettavo neanche grandi risultati, ma una roba così non me l’aspettavo proprio. Io infatti ancora non capisco perché non passino il test del dna fetale che è più preciso. So che qui in Emilia-Romagna adesso sono in fase “pilota”, solo le mamme di Bologna per il momento possono farlo gratuitamente. In un momento dove è meglio girare il meno possibile per ospedali avrebbero dovuto pensare ad introdurlo tra gli esami per le future mamme.

    Speriamo che si risolva in un nulla di fatto.

    Sono mamma di Aurora (9 anni) Diana (5 anni) Luciano (1 anni e 11 mesi circa)
    #1342924 Rispondi
    Lollina82
    Partecipante

    Scusami Vale quanto era il tuo valore di free Beta hcg se puoi dirmelo?

    Sono mamma di Aurora (9 anni) Diana (5 anni) Luciano (1 anni e 11 mesi circa)
    #1342933 Rispondi
    Vale88
    Partecipante

    Tranquilla é 238,4 ma la ginecologa mi ha spiegato che in molte donne l ormone é molto più sviluppato che in altre senza un motivo preciso! Si comunque il test del DNA dovrebbero passarlo anche perché se una non se lo può permettere che fa??? Oltretutto cara le probabilità di aborto spontaneo con amnio e villo non sono bassissime quindi veramente una prende queste decisioni con il peso sul cuore. Ti auguro davvero che tutto vada per il meglio.

    #1342944 Rispondi
    chiara
    Partecipante

    Ciao,anch’io alla 3 gravidanza ho vissuto quest’esperienza…non ricordo esattamente i valori perché ormai sono passati 5 anni ma il rischio di trisomia era alto. In più avevo anche contratto la toxoplasmosi proprio intorno al periodo del concepimento, insomma una gravidanza davvero complicata. Noi avevamo deciso di non fare ulteriori approfondimenti, e per fortuna non si è concretizzata nessuna delle possibilità negative che avrebbero potuto esserci, la nostra bambina ora ha 4 anni e mezzo ed è uno spettacolo di furbizia! Spero davvero che anche per voi si risolva tutto per il meglio…

    #1343124 Rispondi
    Lollina82
    Partecipante

    Grazie ad entrambe ragazze, mi siete molto di conforto. Speriamo solo che sia un falso positivo

    Sono mamma di Aurora (9 anni) Diana (5 anni) Luciano (1 anni e 11 mesi circa)
    #1343126 Rispondi
    Vale88
    Partecipante

    lollina ti abbraccio forte e ti auguro che le cose vadano per il meglio. Se ti va facci sapere 

    #1343128 Rispondi
    Tilly
    Partecipante

    Lollina ti abbraccio anche io, cerca di stare serena, ti auguro che vada tutto per il meglio anche io

    #1343141 Rispondi
    Lollina82
    Partecipante

    Grazie mille vi darò notizie sicuramente. Spero solo che martedì arrivi presto e nel frattempo cercherò di passare più tempo possibile con le mie due bimbe, questi giorni di vacanza si meritano di passarli al meglio visto l’anno che è stato.

    Sono mamma di Aurora (9 anni) Diana (5 anni) Luciano (1 anni e 11 mesi circa)
    #1343211 Rispondi
    Paola
    Partecipante

    Mi dispiace per quello che stai passando!

    Queto post mi riporta indietro di 3 mesi, quando alla translucenza mi hanno dato un rischio di trisomia 21 maggiore di 1:4… Nel mio caso avevo tn molto spessa (7mm), osso del naso assente, gambine piccolini… insomma tanti fattori che hanno infatti portato, due gg dopo, a non avere più battito. Successive analisi hanno confermato la cromosomopatia.

    Te lo racconto perché, cone vedi, nel mio caso i fattori erano molto diversi. Spero davvero che quindi anche il tuo esito sia diverso!

    2015, prima gravidanza perfetta.. poi nel 2019 una scar pregancy seguita in aborto, nel 2020 un altro aborto spontaneo e infine nell 2021 nasce la mia piccola
    Sono mamma di Alessandro (7 anni) Anna (1 anni e 5 mesi circa)
    #1343400 Rispondi
    liz
    Partecipante

    Ciao lollina,

    Spero che tu possa fare tutti gli esami del caso e ke siano negativi così qsta storia s trasformi solo in un brutto ricordo.

    Ad ogni modo, il bites diede del mio profilo figlio un alto rischio per trisomia 21. I dati non li ricordo xkè sono passati più d 4anni ma il rapporto per trisomia 21 era 1:95! Anke x noi colloquio con i genetista e villocentesi.. Tutto negativo x fortuna. Il mio amore è sano ma ci siamo presi uno spqvento ke nn dimenticheremo per tutta la vita. Dell’altra bimba abbiamo fatto il DNA fetale x scarsa fiducia del Bitest :wacko:

    Ti auguro un lieto fine cara.. Un abbraccio

    Sono mamma di Alessandro (6 anni) Aurora (4 anni)
    #1344207 Rispondi
    Lollina82
    Partecipante

    Paola leggo solo ora, mi dispiace infinitamente per quello che è accaduto a te e al tuo cucciolo, certe cose non dovrebbero succedere. Grazie per avermi raccontato la tua storia e per il coraggio che mi fai. Ti auguro il meglio.

    Sono mamma di Aurora (9 anni) Diana (5 anni) Luciano (1 anni e 11 mesi circa)
    #1344217 Rispondi
    Lollina82
    Partecipante

    Grazie Liz e grazie ancora a tutte voi ragazze per aver condiviso con me le vostre esperienze. Oggi ho fatto la villocentesi, venerdì dovrebbero arrivare gli esiti. Una cosa però la devo dire, i medici e le ostriche del Bufalini sono stati cortesi ed estremamente umani. Hanno mandato il prelievo subito al centro analisi con la raccomandazione di lavorarci subito sopra perché venerdì è l’ultimo giorno di ferie che passerò qui ed è il giorno in cui mi hanno fissato appositamente il colloquio coi genetisti. Sono stati davvero gentili. Speriamo bene ragazze. Grazie mille ancora a tutte voi.

    Sono mamma di Aurora (9 anni) Diana (5 anni) Luciano (1 anni e 11 mesi circa)
    #1351406 Rispondi
    Vale88
    Partecipante

    <p style=”text-align: left;”>Ciao lollina, com’è andata poi??? Spero che sia tutto ok e che il tuo cucciolo/cucciola stia bene.</p>

    #1351411 Rispondi
    Lollina82
    Partecipante

    Ciao Vale,

    mi hai anticipato di poco, stavo per scrivere gli ultimi aggiornamenti. L’esito della villocentesi, almeno la prima parte è negativo, il bimbo non è affetto da trisomie. Rimane il problema della dimensione della plica nucale “fuori norma” per cui ho dovuto fare una consulenza genetica e dei test per verificare eventuali mutazioni del dna. Gli esiti arriveranno insieme agli esiti completi della villocentesi a giorni.

    Oggi invece ho fatto un’ecografia morfologica precoce (con non poche difficoltà perchè la dottoressa che mi ha fatto l’ecografia non era proprio capacissima…. )e pare che non ci siano problemi o malformazioni. Sono fiduciosa che andrà tutto bene. A proposito, è in arrivo un maschietto :heart: :heart: :heart:

    Sono mamma di Aurora (9 anni) Diana (5 anni) Luciano (1 anni e 11 mesi circa)
    #1352439 Rispondi
    liz
    Partecipante

    Bene cara incrociamo sempre le dita allora :heart: :rose:

    Sono mamma di Alessandro (6 anni) Aurora (4 anni)
    #1360217 Rispondi
    Elybellula80
    Partecipante

    Ciao cara lollina, scusa se mi intrometto ma volevo capire meglio la tua situazione e L evoluzione. Io mi trovo a 40 anni con un macigno sulla testa. Bitest con rischio 1:73 e dna fetale positivo a trisomia 21. Entro fine mese devo fare amnio credo ma purtroppo non posso nutrire speranze data L estrema affidabilità del karyo plus su trisomia 21 😞

    Sono mamma di Samuele (7 anni) Christian (5 anni) Desirèe (1 anni e 11 mesi circa)
    #1360413 Rispondi
    Lollina82
    Partecipante

    Ciao Elybellula80,

    mi dispiace molto che tu debba affrontare tutto questo, capisco bene come ci si sta, ma finché non farai l’amniocentesi non darti per vinta. Non conosco il test Karyo plus, ma so che tutti i test sul DNA fetale danno comunque esiti pronostici, non diagnostici per cui c’è sempre una speranza.
    Io ho ritirato gli esiti di villocentesi e cgh array (un test sul dna fetale che però mi hanno fatto fare dall’ospedale direttamente e che verifica se ci sono anomalie genetiche di qualsiasi tipo) ed è tutto ok, la genetista mi ha detto che a questo punto il rischio rimane correlato al fatto che la plica nucale del bimbo era spessa. Questo può dare sopratutto problemi a livello del cuore, malformazioni cardiache, ma alla Pre morfologica risultava che tutto fosse a posto. Il 25 ho la morfologica “standard” e se tutto va bene allora pericolo scampato definitivamente.
    Posso chiederti com’è andato il test combinato del tuo piccolo? Plica e osso nasale com’erano?Hai programmato già l’Amniocentesi?ti auguro di cuore che tutto vada bene, per qualsiasi cosa o dubbio sono qui, se ti va scrivimi tranquillamente.

    Sono mamma di Aurora (9 anni) Diana (5 anni) Luciano (1 anni e 11 mesi circa)
    #1405999 Rispondi
    Asia
    Partecipante

    Ciao Lollina, dal tuo adesivo immagino sia andato tutto bene ma vorrei chiederti lo stesso com’è andata la morfologica, cosa ti hanno detto?

    Mi trovo nella tua stessa situazione, plica nucale 3,5 , tutti gli altri valori erano nella norma. Il Dna è negativo. Per cui il problema se c’è non sono le trisomie.

    Aspetto la premorfologica tra più di 3 settimane piena di paura, di quanto eri tu quanto l’hai fatta? Leggendo dei tuoi esami genetici vorrei capire se c’è qualcosa che posso fare per avere altre informazioni prima, considerando che l’assetto cromosomico dovrebbe essere a posto. Che tipo di consulenza genetica hai fatto? E come?

    Ti ringrazio

    #1406081 Rispondi
    Elybellula80
    Partecipante

    Ciao lollina, ciao ragazze. Scusate mi ero persa il post in tutto il casino di due mesi di esami e disperazione assoluta. Tutto ha confermato la trisomia 21, purtroppo, la plica era 1,9 e L osso nasale c era nel bitest ma in realtà il rischio 1:73 L ha dato il pappa basso a 0,3 mom unito all età materna. Siamo arrivati a decidere per L interruzione dopo mille ricerche e tutto che faceva pensare al peggio, con tanto dolore per la bimba che ho desiderato più di ogni cosa. Poi il giorno che avrei avuto tampone pre ricovero e consulenza psichiatrica è arrivato il tampone positivo del mio grande e hanno cxl tutto, iniziata quarantena hanno cxl quindi anche la morfo e spostato il mio tampone alla settimana dopo. Non capivo più nulla, poi il 3 anche io positiva e da qui mi hanno Mandata in un altro comune in ospedale covid da sola ad affrontare questa decisione terribile. La cosa peggiore era che non avevo mai avuto la possibilità di sapere come stesse Desirèe e ci stavo malissimo. In ospedale piangevo a dirotto e ho spiegato questa cosa, sono state molto comprensive mi hanno fatto morfo e confermato che la piccola non aveva malformazioni..poi L ho vista in 3d e non ce L ho fatta…era bellissima e al momento sana fisicamente..non potevo a 21+4 farla nascere viva per poi vederla morire tra le mie braccia..non me lo sarei mai perdonato per cui con mio marito abbiamo accettato questo dono speciale e deciso che lotteremo con lei e per lei, sperando che non stia troppo male ecco..non è una decisione facile ne L una ne L altra ma posso dirvi che ora sono serena, glielo devo dopo due mesi di buio totale e inconsolabile. :heart:

    Sono mamma di Samuele (7 anni) Christian (5 anni) Desirèe (1 anni e 11 mesi circa)
    #1425785 Rispondi
    Duchess
    Partecipante

    Ciao a tutte. Condivido con voi il mio macigno scoperto ieri a seguito di btest. Riporto le testuali parole del gine: “Signora, i risultati fanno schifo.” Effettivamente è risultata una plica di 5.5, osso nasale assente, doppler della tricuspide anormale (rigurgito), rischio trisomia 21 di 1:4, trisomia 13 di 1:14, trisomia 18 di 1:4. Ha ragione, i risultati lasciano poco spazio a qualsiasi tipo di speranza. Certo, sarei stato più delicato  nei modi ma… il risultato, ahimè, non cambia. In settimana eseguirò villocentesi e a breve aborto. 😥

    Sono mamma di Carlo (5 anni)
    #1425828 Rispondi
    Elybellula80
    Partecipante

    Caspita mi spiace tantissimo davvero! Certo medici che dicono così io li metterei alla forca..ma ce L hanno un cuore?!?!?

    Io fino all ultima eco ero abbastanza ottimista o almeno ci provavo ..adesso sono molto molto preoccupata perché la piccola, a parte avere omero e femore sotto la media ma ci potrebbe stare con la sdd, e pancino un po’ più grande ma ci potrebbe stare per via del diabete gestazionale anche se abbastanza sotto controllo, ha un ventricolo cerebrale borderline..la dottoressa non mi ha detto nulla a parte che a volte ha a che fare con sdd e che dobbiamo tenerlo sotto controllo, però poi ho scoperto che si parla di idrocefalo e non è per niente una bella cosa..insomma non ci voleva. Il prossimo controllo tra tre settimane e io sono parecchio triste ecco..speravo che filasse tutto liscio a parte aver scoperto la sdd ma a quanto pare così non sarà ..non dico che mi sia pentita della mia scelta ma ho tanta paura per lei e spero che possa evitare sofferenze 😔

    Sono mamma di Samuele (7 anni) Christian (5 anni) Desirèe (1 anni e 11 mesi circa)
    #1425847 Rispondi
    Duchess
    Partecipante

    Elybellula80 ieri ho letto tutta la tua storia e davvero ne sono molto dispiaciuta. Motivo per cui ho deciso anche io di condividere la mia. Non è molto ma sapere di non essere le sole a  sopportare tale macigno aiuta un po’! Prego per te, me, la tua bimba e per tutte coloro che stanno vivendo un problema del genere! Un abbraccio

    Sono mamma di Carlo (5 anni)
    #1430130 Rispondi
    Elybellula80
    Partecipante

    Ciao duchess come stai? Avete avuto qualche notizia?

    Sono mamma di Samuele (7 anni) Christian (5 anni) Desirèe (1 anni e 11 mesi circa)
Vedi 25 messaggi-dal 1 al 25(di 73 totali)
Rispondi a: Bi test rischio alto trisomia 21


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