Diagnosi pre-impianto anche alle coppie fertili portatrici sane di malattie genetiche

Cade un altro (l’ennesimo) divieto della legge 40 che ormai anno dopo anno ha perso letteralmente tutti i pezzi uno dietro l’altro.

La Consulta  ha fatto cadere il divieto per le coppie portatrici sane di patologie genetiche di accedere alle tecniche di riproduzione assistita e di accedere alla diagnosi pre-impianto.Si è applicata così  la sentenza della Corte Europea di Strasburgo con la quale si  affermava la violazione dell’art. 8 sui diritti umani nel negare la diagnosi preimpianto alle pazienti  fertili.

La richiesta di far cadere il divieto è stata portata avanti da alcune coppie tramite l’associazione Luca Coscioni.

” Quello che noi desideriamo è solo una gravidanza serena, che non finisca con un aborto o con figlio con bassissime possibilità di sopravvivenza, Cerchiamo solo di crearci una famiglia in un Paese che viene sempre dipinto negativamente per la bassa natalità. Sono a noi lontani concetti come selezione, eugenetica, soppressione di embrioni. Siamo persone a cui la natura ha imposto la trasmissibilità di una malattia che per amore non vogliamo trasmettere ai nostri figli. Non vogliamo sentirci esclusi dal nostro Paese ed essere costretti ad andare all’estero per avere un figlio”.

In Italia sono circa 2000 le coppie portatrici di malattie genetiche rare per cui l’esito di una gravidanza risultava fino a questo momento in un terno al lotto. Tra queste patologie troviamo la talassemia e la fibrosi cistica che sono le più comuni,  ma anche tantissime altre patologie rare come  distrofia di Becker o malformazioni non compatibili  con la vita che espongono le donne a ripetuti aborti.

Ora queste coppie potranno ricorrere alla fecondazione assistita e alla diagnosi pre-impianto.

La diagnosi preimpianto (PGD) consiste nel prelevare e analizzare alcune cellule dell’embrione nello stadio di blastocisti:

Mandatory Credit: Photo by Rajau/Phanie / Rex Features (836031az) A cell from a 9-cell embryo being collected for pre-implantation genetic diagnosis. Antoine-B
Mandatory Credit: Photo by Rajau/Phanie / Rex Features (836031az)
Prelievo di una cellula da un embrione a 9 cellule per poter procedere con la diagnosi pre impianto

La PGD non può essere applicata ad alcune malattie genetiche da mutazioni de novo, alle malattie di cui non è noto il gene o il locus cromosomico, e alle malattie mitocondriali.

Per approfondire vedi in cosa consiste l’iter della  diagnosi preimpianto

A questo punto però rimane un vuoto legislativo che necessita di essere colmato. Cosa ne sarà degli embrioni “scartati”? Al momento verranno crio-conservati in attesa di una nuova legge?

La legge 40 o quello che ne è rimasto non è più in grado di dare regolamentazioni e risposte.

Quanto si dovrà attendere ancora per regolamentare la fecondazione assistita una volta per tutte?