SMA (Atrofia Muscolare Spinale), al via lo screening neonatale in Lazio e in Toscana

La SMA (Atrofia Muscolare Spinale ) è una patologia neuromuscolare genetica rara.

Ha una incidenza tra 1/ 6000 e 1/ 100000 nati  vivie in base alla gravità dei sintomi si distinguono 3 varianti principali

  • SMA I: è la forma più grave con esordio prima dei 6 mesi di età
  • SMA II: variante meno severa con esordio tra i 6 e i 18 mesi di vita
  • SMA III: variante meno severa con esordio dopo i 12 mesi di vita

La SMA” spiega il prof. Eugenio Mercuri Direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS   è una grave malattia neuromuscolare che comporta la perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento volontario. Dal punto di vista clinico è caratterizzata da debolezza e atrofia muscolari progressive.In base all’età di esorio e alla massima acquisizione motoria, la SMA viene classificata in tre forme. Nelle forme gravi, come la SMA I l’aspettativa di vita è fortemente ridotta, inferiore ai due anni, senza supporto respiratorio.”

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Lo screening neonatale per la SMA

È stato recentemente messo a disposizione lo screening neonatale per la SMA. Si tratta di un progetto pilota, coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, e realizzato in collaborazione con i centri dello screening neonatale regionali, i centri nascita di Lazio e Toscana, e le Istituzioni regionali, l’associazione di pazienti Famiglie SMA, e reso possibile graze al supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen Italia Srl.

Il progetto è unico in Italia, ce ne sono solo altri due in Europa:  in Belgio e Germania.

Di che cosa si tratta?

Grazie a quesa iniziativa tutti i bambini che nasceranno negli ospedali della Toscana e del Lazio (se ne stimano circa 140 000 nei prossimi due anni) avranno la possibilità, con il consenso dei genitori,  di poter usufruire gratuitamente di un test di screening per sapere se sono affetti dalla SMA, che rappresenta  una delle prime cause genetiche di morte infantile.

Conoscere precocemente, ancora prima che la malattia faccia il suo esordio, se il bambino è affetto dalla patologia, permetterà di intervenire in tempo, non con una cura definitiva,  che purtroppo al momento con esiste, ma con delle terapie che possono cambiare drasticamente l’evoluzione della patologia.

L’Osservatorio Malattie Rare e le Famiglie SMA saranno attivamente impegnati in una campagna di sensibilizzazione per informare i futuri genitori sull’importanza dello sceening.

L’importanza del progetto per un intervento tempestivo

Per Alessio D’Amato, Assessore alla Sanità e all’Integrazione Sociosanitaria nel Lazio parte un segnale forte, un modello per l’intero Paese di cui siamo profondamente orgogliosi. Un grande risultato raggiunto con l’aiuto di tutti, il mondo dell’associazione, i centri nasciti di Lazio e Toscana, e una decisa volontà politica. Siamo all’inizio di un percorso che ci auguriamo diventi quanto prima un esempio per tutto il territorio italiano”.

Da sinistra: Danilo Tiziano, Eugenio Mercuri, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Maria Alice Donati, Teresa Petrangolini, Daniela Lauro

A cosa serve la diagnosi precoce della SMA?

La diagnosi neonatale attraverso lo screening può  migliorare l’aspettativa di vita e la qualità di vita  del bambino. Attualmente i piccoli pazienti hanno a disposizione un trattamento innovativo efficace: il Nusinersen che appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO). Altri trattamenti sono ormai prossimi alla registrazione e commercializzazione.

Il responsabile del progetto italiano, Francesco Danilo Tiziano, professore associato presso l’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma spiega che “è stato dimostrato che  l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica è più efficace di quello in fase avanzata di malattia, tanto da consentire ai bambini con diagnosi predittiva di SMA I tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti. Questo progetto consentirà l’identificazione precoce dei pazienti e l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica massimizzandoi risultati della terapia. Inoltre i dati di questo studio consentiranno di definire l’esatta incidenza della SMA, di valutare la fattibilità dell’inclusione di questa condizione nell’elenco degli screening neonatali obbligatori a livello nazionale, oltre che di consentire ai parenti dei piccoli di effettuare scelte riproduttiveinformate.”

Questo progetto” aggiunge la dr.ssa Maria Alice Donati, Responsabile della Struttura Operativa Complessa di Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze, arricchisce ulteriormente il panel di screening neonatali che il nostro centro screening già offre ai suoi neonati. Infatti la Regione Toscana ha aggiunto al pannello obbligatorio per legge altre 3 malattie da accumulo lisosomiale, come premessa per l’inserimento nel pannello nazionale obbligatorio”.

Le Famiglia SMA hanno fortemente voluto e contribuito al raggiungimento di questo risultato. Per Daniela Lauro, Presidente Famiglie SMA, l’avvento del farmaco commerciale, lo stato avanzato e positivo dei trials in corso e l’approvazione americana della terapia genica rendono indispensabile e imprescindibile arrivare ad identificare i bambini prima del manifestarsi dei sintomi della malattia, per assicurare un futuro di serenità a loro e alle loro famiglie. Ci auguriamo che il progetto pilota faccia daapripista per agevolare lo screening esteso a livello nazionale” .

L’emendamento alla legge di bilancio del 2019, che modifica la legge 197/2016 sullo screening neonatale prevede che anche malattie come questa possano essere inserite nell’elenco degli screening obbligatori” conclude  Teresa Petrangolini, Direttore Patient Advocacy LAB, ALTEMS, Università Cattolica del Sacro Cuore. “Mi auguro che questo innovativo progetto regionale, e i dati che ne proverranno, siano da stimolo affinché ilMinistero della Salute provveda poi ad una estensione nazionale, così che tutti i bimbi possano avere le stesse opportunità”.

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Elena

Biologa ad indirizzo fisiopatologico, laureata con lode all’Università di Padova, nel 2007 dopo il primo “mi spiace non c’è più battito”, con mio marito diamo vita a Periodofertile.it, un punto di informazione e di incontro per donne e mamme.
Nel 2019 ho conseguito il Master di II livello presso l'Università di Padova in Tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita e Scienze della Riproduzione Umana.