Screening metabolico neonatale esteso a 40 malattie rare in tutta Italia

Ha finalmente ottenuto il via libera il decreto di legge che prevede lo screening metabolico neonatale  esteso a 40 malattie rare in tutte le regioni (Legge 167/2016).

Fino a questo momento infatti solo alcune regioni adottavano lo  screeening allargato mentre in altre ci si limitava alle  3 obbligatorie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e  fibrosi cistica.

Grazie a questa legge invece tutti i nuovi nati avranno il diritto di poter essere sottoposti allo screening esteso.

Lo screening viene eseguito attraverso un prelievo  sanguigno fatto tra le 48 e le 72 ore dalla nascita quindi prima della dimissione. In ospedale consegnano un opuscolo informativo a riguardo.

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Il prelievo viene fatto a livello del piede e quindi vedrete il bimbo con un piccolo cerotto.

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Il campione prelevato viene inviato al centro di screening di riferimento della zona.

Poter fare una diagnosi tempestiva di malattie metaboliche rare dà la possibilità di trattamento e cura a bambini che nascono con questo tipo di patologie che, se diagnosticate in ritardo, possono causare gravi disabilità.

Le tempistiche in questi casi sono di fondamentale importanza per la prognosi della malattia.

Il test è  completamente gratuito. Il Ministro Beatrice Lorenzin, molto felice per l’approvazione del decreto, ha dichiarato che: “Lo screening neonatale esteso non rappresenta un costo ma un investimento per la salute. Proprio partendo da questi presupposti, sono evidenti le motivazioni per le quali la legge è da considerarsi una misura sanitaria di notevole portata.

Ecco l’elenco delle patologie facenti parti dello screening allargato  ( fonte: AISMME Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus)

  1. Fenilchetonuria
  2. Iperfenilalaninemia benigna
  3. Deficit  biosintesi  cofattore tetraidrobiopterina
  4. Deficit  rigenerazione cofattore tetraidrobiopterina
  5. Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena media
  6. Acidemia glutarica tipo I
  7. Acidemia Isovalerica
  8. Malattia delle urine allo sciroppo d’acero
  9. Tirosinemia tipo I
  10. Deficit del trasporto della carnitina
  11. Deficit dell’idrossiacil CoA deidrogenasi a catena lunga
  12. Deficit della proteina trifunzionale
  13. Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena  molto lunga
  14. Aciduria 3-Idrossi 3-metil  glutarica
  15. Deficit del Beta-chetotiolasi
  16. Acidemia Metilmalonica (CblA)
  17. Acidemia Metilmalonica (CblB)
  18. Acidemia Metilmalonica (Mut)
  19. Acidemia Propionica
  20. Acidemia Metilmalonica (CblC)
  21. Acidemia  Argininosuccinica
  22. Citrullinemia tipo I
  23. Omocistinuria (deficit di CBS)
  24. Tirosinemia tipo II
  25. Deficit di Carnitina palmitoil-transferasi II
  26. Deficit Multiplo delle  carbossilasi
  27. Acidemia Metilmalonica (CblD)
  28. Argininemia
  29. Citrullinemia tipo II
  30. Ipermetioninemia
  31. Tirosinemia tipo III
  32. Deficit di Carnitina palmitoil-transferasi (L)
  33. Acidemia glutarica tipo II
  34. Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena  corta
  35. Deficit Carnitina/acil-carnitina translocasi
  36. Deficit del 3-Metil crotonil-CoA carbossialsi
  37. Deficit del 2-Metil butirril-CoA deidrogenasi
  38. Aciduria 3-Metil glutaconica  (tipo 1, 2, 3, 4 e 5)
  39. Deficit del Isobutirril-CoA deidrogenasi
  40.  Aciduria Malonica
  41. Deficit del Dienoil reduttasi
  42. Deficit del 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta
  43. Aciduria 2-Metil 3-idrossi butirrico
  44. Encefalopatia Etilmalonica
  45. Deficit di Ornitina transcarbamilasi
  46. Deficit di metilene tetraidrofolato reduttasi
  47. Deficit di ornitina transcarbamilasi

Nel caso in cui il neonato risultasse positivo ad una di queste patologie, il Centro di screening si mette in contatto con la famiglia per poter fare ulteriori controlli.

La positività a questi test non da la certezza della malattia al 100% ma potrebbero solo indicare un rischio aumentato che il bambino possa soffrire di una malattia rara.

In ogni caso è fondamentale che il bambino venga sottoposta a tutti i controlli necessarie e di solito il centro clinico di riferimento segue la famiglia in tutto l’iter diagnostico.

Tutti gli ospedali offrono lo screenign metabolico neonatale esteso?

Attualmente no, in tutti viene ascicurato lo screening per le tre patologie (fibrosi cistica,  fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito) ma non in tutti lo screening neonatale metabolico esteso (SNE). Per saperlo bisogna contattare il proprio medico o la struttura in cui si è deciso di partorire o le genetiste di Telethon, grazie al servizio Info_rare.

Per tutte le informazioni di approfondimento:

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