Buon giorno Dott.ssa,
sono affetta dalla malattia di Charcot Marie Tooth ereditata da mia madre. Sto cercando di evere un bimbo e so già che farò la villocentesi per ricercare il cromosoma 17 che è
l’imputato di questa neuropatia. Al Besta di Milano mi hanno rilasciato l’ esenzione per malattia. Premesso tutto ciò volevo chiederle se nella villo che effettuerò, essendo in esenzione, ricercheranno solo ed esclusivamente il cromosoma 17 oppure visto che sono già in possesso di un prelievo andranno ad effettuare gli esami “generici” che fanno ad esmpio alle donne non portatrici di malattie genetiche? anche se sono in esenzione dovrò pagare un ticket al SSN o è completamente gratuito? nel caso in cui non dovessero effettuare le ricerche come le dicevo prima “generiche” ma solo quelle del cromosoma 17, per poter aggiungere altre ricerche dovrei pagare visto che la mia esenzione riguarda solo una patologia specifica?
La ringrazio, mi scuso per le troppe domande ma sono alla mia prima gravidanza e le incertezze e i dubbi sono tanti!
Cordiali Saluti
Cara lettrice,
la villocentesi per malattia rara viene eseguita in codice di esenzione totale per malattia rara (R99999).
La maggior parte degli ospedali esegue contemporaneamente anche lo studio del cariotipo fetale per escludere, oltre alla trasmissione della CMT, anche la presenza di malattie cromosomiche (per es. Sindrome di Down). Dal momento però che la Sanità è divenuta regionale, le suggerisco di accertarsi che anche in Lombardia questa sia la
situazione. Qui in Veneto, dove esercito io è cosi come le ho descritto.
Cordiali saluti
Daniela Zuccarello, Medico genetista
In collaborazione con www.generapreimpianto.it(Centro diagnosi preimpianto) e con il Poliambulatorio San Gaetano Thiene (VI)