Quando si parla di diagnosi prenatale invasiva si fa riferimento a quelle indagini diagnostiche come l’amniocentesi e la villocentesi. Si chiamano invasive perchè prevedono o un prelievo di liquido amniotico o una piccola porzione dei villi coriali, e pertanto portano con sé una piccola percentuale di rischio per la gravidanza.
Questo tipo di indagine diagnostica viene offerta gratuitamente quando il rischio di avere un bambino con patologie specifiche è aumentato rispetto ai livelli medi della popolazione.
Il rischio può essere:
- prevedibile a priori quando si sa già che la mamma o il papà o entrambi, presentano o sono portatori di una patologia genetica
- rilevato nel corso della gravidanza: vengono diagnosticati difetti a carico del feto attraverso ecografie o esami del sangue specifici.
Situazioni in cui è prevista la gratuità della diagnosi prenatale invasiva
- test combinato(ultrascreen o ultratest): esito di probabilità di trisomia 21 o altre anomalie cromosomiche maggiore o uguale a 300 se effettuato nel primo trimestre o maggiore o uguale a 250 se effettuato nel secondo trimestre di gravidanza
- genitore che ha già un figlio affetto da una patologia cromosomica
- genitore portatore di un riarrangiamento bilanciato dei cromosomi
- genitore con aneuploidia cromosomica omogenea o a mosaico
- anomalie del feto rilevate con ecografia
- genitore portatore di una patologia dominante
- genitore entrambi portatori di una patologia recessiva
- mamma portatrice di una patologia legata al cromosoma X
- mamma portatrice di mutazioni al DNA mitocondriale
- segnali ecografici che indicano che il feto può avere specifiche patologie genetiche
- rischio rilevato per presenza di patologie genetiche nella storia famigliare (da verificare durante una consulenza genetica)
- condizione di rischio fetale per presenza di infezioni materne
Fonte:
DECRETO DEL PRESIDENTE DEL CONSIGLIO DEI MINISTRI 12 gennaio 2017
Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all’articolo 1, comma 7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502. (17A02015) (GU Serie Generale n.65 del 18-3-2017 – Suppl. Ordinario n. 15)