Diagnosi prenatale non invasiva: individuato un nuovo marcatore (DLK1) per la crescita fetale

Una proteina presente nel sangue delle donne in gravidanza potrebbe essere usata per sviluppare test per determinare lo stato di salute dei bambini che portano in grembo.

Questo è l’esito di uno studio pubblicato recentemente su Nature Genetics e condotto dalla  Queen Mary University di Londra (per comodità la indicheremo da qui in avanti come QMUL).

Il test è stato condotto sui topi e su un piccolo campione di donne. Si è visto che bassi livelli di un marcatore presente nel sangue, noto  come DLK1 potevano indicare una scarsa crescita fetale e complicanze della gravidanza. Tale marcatore pertanto potrebbe essere usato nella diagnosi non invasiva prenatale.

Allo stato attuale, ha spiegato la ricercatrice  Marika Charalambous della QMUL

“ci sono pochissimi modi per  predire quali gravidanze avranno un esito negativo  e altrettanto poche modalità per capire se i bambini nel grembo materno risultano piccoli perchè non ricevono  abbastanza nutrimento o sono piccoli  a causa della loro costituzione genetica.

E’ estremamente importante trarre più informazioni possibili nel corso della gravidanza  in modo da poter intervenire prima che le complicazioni arrivano a un punto di non ritorno.

Misurare i livelli di DLK1 nel sangue della madre potrebbe essere un modo affidabile e non invasivo per prevedere se ci sono probabilità di complicazioni, in particolare quelle che causano un ridotto apporto di sostanze nutritive al bambino. In questi casi potrebbe esserci l’urgenza di far nascere prima il bambino salvandogli la vita”

DLK1 è una proteina che si trova in alti livelli nel sangue della madre durante la gravidanza, sia negli esseri umani che nei  roditori. Prima di questo studio sei sapeva ben poco del suo ruolo.

La ricerca è stata condotta attraverso più  passaggi, andando a sopprimere l’attività del gene nel feto e/o nella madre. In questo modo si è visto che la proteina proviene dall’embrione. Ciò significa che i suoi livelli nel sangue materno potrebbero fornire una lettura diretta dello stato biologico dell’embrione.

Il team di ricerca è poi andato a vedere come DLK1 influenza il metabolismo di un topo in stato di gravidanza.

Sappiamo che quando gli umani digiunano per 24 ore  inizia un processo noto come ‘chetosi’ ( processo su cui si basa la dieta Atkins )  che fa bruciare energia dai depositi di grasso per mantenere la funzionalità del corpo.

Quando DLK1 è stato inattivato nei topi in gravidanza, la loro risposta al digiuno è stata compromessa  in modo tale da non essere più  in grado di iniziare la chetosi. Questo ha suggerito l’importanza di DLK1 nel fornire energia per il feto e la loro crescita.  Inoltre i livelli DLK1 nella madre sono risultati essere un buon predittore della massa della loro progenie.

Infine, grazie alla collaborazione con l’Università di Cambridge, i ricercatori hanno studiato 129 donne in gravidanza: hanno misurato i livelli di DLK1 nel sangue e messi in relazione con l’esito delle gravidanza

Hanno scoperto che bassi livelli di DLK1 sono associati ad una ridotta crescita del feto derivante da complicazioni della gravidanza, tra cui un ridotto flusso di sangue attraverso il cordone ombelicale.

I ricercatori ovviamente raccomandano ulteriori studi clinici sugli esseri umani volti a  determinare il pieno potenziale di DLK1 come diagnosi prenatale.

Fonti

Mary A M Cleaton, Claire L Dent, Mark Howard, Jennifer A Corish, Isabelle Gutteridge, Ulla Sovio, Francesca Gaccioli, Nozomi Takahashi, Steven R Bauer, D Steven Charnock-Jones, Theresa L Powell, Gordon C S Smith, Anne C Ferguson-Smith & Marika Charalambous. Fetus-derived DLK1 is required for maternal metabolic adaptations to pregnancy and is associated with fetal growth restriction. Nature Genetics, October 2016 DOI: 10.1038/ng.3699