L’ amniocentesi è un esame prenatale invasivo che consiste per diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche nel feto.
E’ un esame che comporta dei rischi in quanto lo 0,1-1% delle amniocentesi causa un aborto spontaneo.
Attualmente viene consigliato quando la mamma ha più di 35 anni di età oppure quando in famiglia esistono precedenti di anomalie cromosomiche o malattie genetiche legate al sesso. Viene anche richiesto quando translucenza nucale o bi-test o tri-test mettono in evidenza un maggior rischio di anomalie.
La buona notizia è che al massimo tra 5 anni non sarà più necessario ricorrere all’amniocentesi per avere gli stessi risultati diagnostici.
Durante la 26° assemblea della “Società europea di riproduzione umana e embriologia” (Eshre) un gruppo di ricercatori olandesi ha presentato uno studio importantissimo. Sono infati riusciti a rilevare il DNA fetale in campioni di sange prelevati dalla mamma.
Ciò è reso possibile utilizzando una particolare tecnica molecolare chiamata mlpa (amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda) che consente di rilevare il dna fetale a partire da 6-8 settimane di gravidanza. Un esame quindi che risulterebbe molto precoce.
Anche i costi saranno più contenuti rispetto a quelli attuali necessari per effettuare l’amniocentesi.
Perché bisognerà aspettare ancora qualche anno ? Perchè al momento il test ha un’affidabilità dell’80% a causata della presenza di falsi negativi. Saranno necessari ancora molti confronti tra i risultati ottenuti con nuovo kit, e quelli ottenuti con l’amniocentesi e la villocentesi, per migliorare la precisione della sonda. Gli studi sono iniziati nel 2009 e dovrebbero terminare nel 2012.
Tra 2-5 anni sarà sicuramente disponibile in molti ospedali.
Fonte: ilmessaggero.it
