MTHFR STATO ETEROZIGOTE e GENOTIPO PAI-1 4G/4G STATO OMOZIGOTE

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Questo argomento contiene 29 risposte, ha 14 utenti, ed è stato aggiornato da  Ciproviamo81 5 mesi, 2 settimane fa.

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  • #22608

    Barby
    Moderator

    Ciao a tutte…..ho fatto degli esami genetici e sono risultati presenti questi 2 valori…sapete cosa sono…se ho capito bene riguardano forti carenze di vitamina b nel sangue e per questo posso avere avuto l’aborto spontaneo e se non rimedio ne posso avere altri…questo per quanto riguarda l’MTHFR ma il genotipo PAI-1 che caspita è….aiutatemi sono preoccupata…il ginecologo li voleva per escludere altri rischi di aborti….chi sa cosa sono mi aiuti….la vostra Barby

    #22609

    alicelove
    Participant

    ciao barby,come stai?purtroppo non ti posso aiutare,non saprei ,però ho approfittato x salutarti.un bacio e quando vuoi,stiamo qui :-D

    #22611

    BARBY BEN TORNATA MA MI DISPIACE MA NN SO KE COSA SONO PERO TI MANDO UN MEGA BACIO

    #22614

    linda79
    Participant

    Ciao Barby, ho trovato su internet questo:

    “Alcuni studi hanno dimostrato che il genotipo 4G/4G è associato a livelli plasmatici elevato di PAI-1, con conseguente rischio di malattie coronariche, e nelle donne in gravidanza aumentato rischio di preeclampsia (cioè gestosi)”.

    il Genotipo normale è 5G/5G

    “Soggetti omozigoti -675 4G/4G hanno livelli di PAI-1 più alti del 25% dei soggetti -675 5G/5G. Valori elevati di PAI-1, determinando inibizione della fibrinolisi plasmatica, sono associati ad un rischio aumentato di trombosi arteriosa e venosa. In addizione in gravidanza un aumentato rischio di preeclampsia è osservato nelle donne con genotipo -675 4G/4G.”

    “Soggetti con mutazione in omozigosi (4G/4G) del gene che codifica per il PAI-1, determinano concentrazioni plasmatiche del PAI-1 tre-cinque volte superiori rispetto ai portatori d’alleli 5G/5G e 4G/5G. La prevalenza dell’allele 4G/4G nella popolazione generale è molto elevata, circa il 20%.”

    “Diversi lavori evidenziano che il genotipo 4G/4G del PAI-1 può incrementare lievemente il rischio di alcune complicanze gravidiche tra cui la preeclampsia, il ritardo di crescita intrauterino, il distacco intempestivo di placenta, la morte intrauterina, gli aborti spontanei ricorrenti (ASR).”

    4-Terapia
    Le pazienti affette da ASR con polimorfismi per ipofibrinolisi beneficiano della terapia anticoagulante. Alcuni Autori, riportano miglioramento della prognosi gestazionale in pazienti con omozigosi per il PAI-1 4G e del polimorfismo del fattore XIII Val34Leu, trattate con aspirina a basso dosaggio e/o eparina a basso peso molecolare. Non esiste ancora consenso sulla terapia da intraprendere in caso di un disturbo fibrinolitico singolo o in eterozigosi ma, a causa dell’effetto d’amplificazione, le pazienti portatrici di difetti combinati, di difetti in omozigosi o associati a polimorfismi per trombofia, dovrebbero essere trattate con terapia anticoagulante a base d’eparina a basso peso molecolare ed aspirina a basso dosaggio.

    Barby ti ho solo incollato quello che ho trovato, il tuo ginecologo saprà sicuramente spiegarti. Il mio ginecologo dopo l’aborto che ho avuto a maggio mi ha detto che cause comuni (molto comuni) di aborto possono essere problemi di coagulazione che si curano facilmente con aspirina o eparina quando si scopre una nuova gravidanza..

    C’è sempre una soluzione a tutto Barby.. non mollare perchè io ho imparato tante cose da te… vedrai che ce la faremo…. ti voglio bene!!

    #22615

    fatamorgana76
    Participant

    barby ciao tesoro…non sono un medico quindi credo ke ti dirà le cose bene il tuo gine però ho trovato un link interessante ke può aiutarti a capire cosa sono questi test ke hai fatto…te lo copio…ma come ho detto tante volte leggilo col beneficio del dubbio ok?!?!?e aspetta di sentire cosa ti dice il tuo gine…un bacio grandissimo!!!!

    http://www.laboratoriogenoma.it/prestazioni_sottocategoria.asp?IdCat=23&IdSubCat=522

    #22633

    simonal79
    Participant

    Barby è sempre un piacere risentirti……..chiedi al tuo gine ma qualunque cosa sia sarà risolvibile per cui tranquilla……….

    #22635

    saraeluca
    Participant

    Barby magari sapendo la causa il tuo gine ti può dare ciò che serve per risolverlo.quando si sa da cosa è dovuto penso sempre sia un passo avanti per la cura.

    #22691

    Barby
    Moderator

    grazie a tutte di cuore…simonal auguri e complimenti per la tua cicogna! scusate se ne sono altre ma non leggo quasi mai…comincio ora a rientrare ma senza l’accanimento di prima…e sto un po meglio….vi voglio bene

    #22771

    simonal79
    Participant

    Barby la tua scelta è comprensibilissima , anche se la tua assenza si avverte.
    Grazie per gli auguri spero di cuore di farteli anche io quanto prima.
    Dio premierà la tua forza e il tuo sogno si avvererà e sepure nessuno potrà cancellare mai il dolore che hai provato, quando abbraccerai il tuo pargoletto non farai altro che pensare a lui.
    ti abbraccio
    Simona

    #23151

    Barby
    Moderator

    <grazie Simonal…ma sto convincendomi che forse non sono destinata a diventare mamma…..il piu grande dono della vita forse a me non spetta….la mia dott.ssa di famiglia mi ha detto per telefono ( e non sapeva neanche cosa fossero quei valori quando mi ha scritto la richiesta…forse è meglio che pensiate alla fecondazione in vitro..perchè hai problemi di impianto…sapesse quanto ci ho pianto!!!!!….ma alla fine ho reagito dicendomi che me lo deve dire il ginecologo non lei….la prox settimana fa lo stesso esame mio marito…e poi ginecologo…il problema a quanto ho capito è quel 4G/4G….Mi credete che non sapevo che mettere al mondo un figlio…soprattutto quando lo si desidera cosi tanto fosse cosi difficile…ma ho ancora poca forza per continuare a lottare….e la sfrutterò al massimo….ma la sto esaurendo….grazie di tutto a voi so che ci siete sempre….e vi voglio bene anche per questo…un abbraccio a tutte

    #23158

    simonal79
    Participant

    Barby tutto il rispetto per i medici di famiglia, ma certe cose falle dire agli eseprti…io prego per te perchè non esiste una donna che desidera tanto un figlio che non sia degna di essere madre….Dio ha ragalato questo dono a noi donne perchè sa che siamo forti.tu non ti arrendere mai…
    per farti sperare ti racconto questa storia: c’era una coppia nel mio paese che non poteva avere figli..(credo cheil pb era legato alla donna)…comunque dopo dieci anni di tentativi falliti (10 anni!) riescono ad ottenere l’adozione di una bimba..peraltro bellissima e superamata da questa coppia che stravede per lei….Bene dopo due mesi dall’adozione senza cure e senza nulla lei scopre di essere incinta…..se non è un miracolo questo!!!!!!!!!!!! e ora hanno due splendide bimbe che amano allo stesso identico modo…Il fatto stesso che tu sei riuscita a rimanere incinta ti deve far sperare e per proteggere il tuo bimbo appena arriverà chiedi dell’aspirinetta e del progesterone…molte donne hanno portato brillantemente a termine gravidanze che i medici credevano impossibili….
    pochi giorni fa durante l’incontro delle famiglie a Milano ci sono stati diversi servizi sulle coppie e le gravidanze.mi ha colpito una storia fantastica di una coppia il cui bimbo era destinato a non nascere, lei aveva rifiutato l’aborto con la consapevolezzza che avrebbe messo al mondo un bimbo che sarebbe morto in pochi minuti…bene la fede e la speranza li hanno premiati e miracolosamente il bimbo è sano…se si fosse arresa lo avrebbe rimpianto per tutta la vita ( hanno fondato un associazione con un sito: cerca la quercia millenaria) ..ha me ha dato tanta fiducia e consapevolezza che dovec’è Dio tutto accade……..
    non ti arrendere mai e tieni alta la tua fede.ti abbraccio

    #23166

    fatamorgana76
    Participant

    barby tesoro non ti arrendere…mai…sarai madre…e una madre stupenda…una mia carissima amica ci ha provato x 6 anni…niente…alla fine ha fatto la fecondazione in vitro e ora è mamma di una splendida bimba…sarà cmq figlio vostro anke se dovessi ricorrere a un aiuto esterno!!!!!e poi cmq aspetta…senti il parere del gine…e se non ti convince sentine altri…prova tutte le strade tesoro…e vedrai ke andrà tutto x il meglio…non perdere la fede…nè in dio nè in te stessa e nel tuo matrimonio…tvb tesorina!!!!

    #23172

    Barby
    Moderator

    Grazie Simonal…..grazie di tutto..sono entrata nel sito della quercia…ho anche provato a fare ripetutamente il numero del telefono rosso per sapere solo se posso vere figli senza fivet….e per sapere con certezza quei due geni…ma è sempre occupato…sto girando e ricerco info e mi sto tranquillizzando un po perchè se mio marito fosse negativo al PAI 1 posso avere figli facendo dal positivo le punture in pancia di eparina…e l’aspirinetta….ma piu che altro perchè devo aspettare 15 gg per avere l’esito di mio marito e andare dal ginecologo…grazie tante…vi voglio bene

    #23173

    Barby
    Moderator

    Grazie fata…..a volte mi scoraggio a volte mi tranquillizzo sono confusa vorrei solo che il mio ginec, che cmq cura diversi casi anche peggiori ed è specializzato in gravidanze a rischio, mi desse subito una risposta…quest’attesa mi snerva…e penso…se nel frattempo risultassi incinta che succede? abortirei di nuovo? ma non voglio pensarci….ci penserò dopo il positivo se e quando arriverà..sto mese ho compitato il gg prima e il gg dopo l’ovulazione….ho dolori al seno e soprattutto ai capezzoli da 2 gg e il prox ciclo dovrebbe arrivare dal 12 al 14 sento pizzicare l’utero a volte e poi mi dico…puo essere mai che ho beccato? noooooooo scusate la mia confusione…spero solo che davvero il mio caso sia risolvibile con le punture di eparina e l’aspirinetta oltre ad una dose maggiore di acido folico…sarei felice se fossi cosi…speriamo bene amiche mie…

    #23176

    blerta25
    Participant

    cara barby lottare per i sogni,specialmente per quello piu bello per noi donne diventare mamma puo essere anche difficile,pero fin che ce speranza e non e detta l’ultima parola fai bene a non mollare(anche se ti senti stanca tesorina).mi asocio con le altre ragazze che la tua dottoressa di famiglia non e una esperta e non vale la pena di piangere per le sue parole,anche se fanno male.mi auguro con tutto il cuore che vada tutto per il meglio,e che non importa come si rimane incinta,importante e che anche il tuo sogno sia realta.ti mando un bacio grande grande e mi auguro ti sentire soltanto buone notizie.ciao

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