Esami da fare quando la gravidanza non arriva: esami per la donna, l’uomo e la coppia

Quando si inizia la ricerca della gravidanza molto spesso si è portati a pensare che possa arrivare già al primo mese di tentativi. Nella maggior parte dei casi non è così.

Sebbene molti riescano a concepire un bambino entro 12 mesi di tentativi mirati, una coppia su 5 non ce la fa e a quel punto si rendono necessari degli approfondimenti (che devono esser anticipati ai 6 mesi di tentativi andati a vuoto se la donna ha più di 36 anni di età).

Tentativi mirati significa che nei 12 mesi (o nei 6 mesi) di tentativi,  i rapporti devono essere avvenuti nei giorni fertili.

La donna ha una finestra di fertilità di  circa 6 giorni che sono i 5 giorni che precedono l’ovulazione, il giorno dell’ovulazione e il giorno dopo.

L’ovulazione può essere individuata in vari modi:

E’ importante sottolineare che nel momento in cui si decide di avere un bambino è fondamentale fare sia gli esami preconcezionali, gratuiti per la coppia, una visita ginecologica, e, per la donna, assumere  assumere acido folico.

L’adozione di uno stile di vita sano (niente fumo, alcol, droghe, sì ad attività fisica moderata e alimentazione bilanciata), aiuta  la fertilità sia dell’uomo che della donna.

L’iter diagnostico dell’infertilità va iniziato quindi non prima che siano trascorsi 12 mesi di rapporti  senza concepimento. Gli esami si anticipano, come dicevamo, se la donna ha più di 36 anni, oppure se ci sono condizioni già note di subfertilità nell’uomo e/o nella donna.

Quali sono gli esami da fare quando la gravidanza non arriva?

Gli esami a cui deve essere sottoposta la coppia infertile, riguardano indagini diagnostiche per l’uomo, per la donna e per la coppia.

Indagini diagnostiche per l’uomo

Prima di tutto è importante una anamnesi medica e riproduttiva, seguita dall’analisi del liquido seminale ed eventuali indagini di secondo livello.

Per quanto riguarda l’anamnesi è importante sapere se ci sono fattori o comportamenti predisponenti all’infertilità. È importante conoscere se in famiglia ci sono altri casi di infertilità, aborti ricorrenti, malformazioni fetali, disfunzioni sessuali, criptorchidismo, precedenti traumi o infezioni, patologie varie , esposizione a sostanze tossiche,  abuso di alcol, droghe, steroidi, …

All’anamnesi e all’analisi del liquido seminale va aggiunto anche una valutazione dei genitali , la misurazione del volume dei testicoli, la palpazione scrotale per la ricerca del varicocele, o altre lesioni, e la valutazione della prostata e delle vescichette seminali.

Gli esami si secondo livello riguardano: esami biochimici, ormonali (in particolare FSH, LH e testosterone),  infettivologici, genetici e  immunologici.

Indagini diagnostiche di immagine (ecografie o esami più dettagliati), così come quelli genetici (es. microdelezioni cromosoma Y, mutazioni recettore AR, frammentazione del DNA spermatico, mutazioni per la fibrosi cistica), vengono richiesti  in base agli esiti degli esami precedenti (test della fibrosi cistica viene sempre richiesto  in caso di PMA).

La biopsia testicolare  serve nelle forme ostruttive per recuperare spermatozoi (n caso di azoozpermia), per utilizzarli poi in un trattamento di fecondazione assistita.

Indagini diagnostiche per la donna

Anche per la donna è fondamentale una accurata anamnesi  famigliare. Importante è conoscere l’età materna della menopausa e della prima gravidanza, l’età della prima mestruazione  della donna, la presenza di familiarità per diabete, cancro, problemi tiroidei, e cardiocircolatori.

Durante l’anamnesi, alla donna viene chiesto peso e altezza per il calcolo dell’indice di massa corporea (BMI), la frequenza dei rapporti, le abitudini legate al fumo, la frequenza mestruale, la durata dell’infertilità, eventuali gravidanza, o aborti avuti in passato,  l’eventuale uso di farmaci, …

La visita ginecologica

La visita ginecologica prevede la valutazione del collo dell’utero e il pap-test (se non è stato fatto nell’ultimo anno).

L’esame ecografico durante la visita prevede la valutazione  della morfologia delle ovaie  per verificare la presenza ad esempio della sindrome dell’ovaio policistico. Oppure di cisti ovariche, che possono essere conseguenza di disfunzioni ovulatorie, o endomeriosiche.

Sempre con l’ecografia  si valuta la morfologia dell’utero  e la presenza di miomi o polipi, o la presenza  di setti uterini e si escludono esiti di infezioni come la sactosalpinge o l’idrosalpinge.

Effettuando l’ecografia nei primissimi giorni delle mestruazioni è possibile effettuare il conteggio dei follicoli antrali (di dimensione compresa tra i 2 e i 9 mm). Il conteggio dei follicoli antrali e il dosaggio dell’ormone antimulleriano (AMH)  e dell’FSH permettono di dare una stima della riserva ovarica della donna.

Ovviamente l’ecografia eseguita in modo programmato  permette di monitorare l’ovulazione. Se si associa anche il dosaggio del progesterone in fase luteale, questo  permette di escludere cause anovulatorie di infertilità.

Gli esami di laboratorio

Gli esami del sangue ( quelli ormonali sono da fare  in seconda o terza giornata delle mestruazioni) prevedono il dosaggio di

  • FSH
  • LH
  • estradiolo
  • progesterone e quota androgenica
  • marcatori  funzionalità tiroidea
  • AMH (si può fare in qualsiasi momento del ciclo mestruale ma con metodo automatizzato perchè dà risultati più attendibili)
  • Prolattina
  • SHBG (globulina che lega , testosterone ed estrogeni)
  • glicemia, insulinemia ed eventuale test orale di tolleranza al glucosio ( OGTT)

A questi si aggiungono:

  • esami infettivologici
  • esami per valutare lo stato autoimmunitario e coagulativo (es. omocisteina che se superiore a 10ng/ml  e in presenza di familiarità pr eventi tromboembolici in età giovanile, va integrata con la ricerca di mutazioni  per MTHFR, protrombina, fattore V Leiden

Esami strumentali

Per la coppia 

  • Consulenza genetica
  • Cariotipo

Sulla base dei risultati verranno decise le cure o gli interventi da effettuare e valutata la necessità o meno di un percorso di fecondazione assistita.