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Disomie nei cromosomi sessuali: risponde l’esperto

Buongiorno dottoressa,
il mio compagno ha fatto fish test da cui risulta una percentuale del 64% di spermatozoi con disomia dei cromosomi sessuali (che coincide con la percentuale di spermatozoi con dna frammentato, fatto in un altro laboratorio).
Disomie 13,18,21, non ce ne sono.
Chiedo cortesemente:
1) Di solito sono gli stessi gli spermatozoi con dna frammentato e quelli con disomie?
2) Il suo cariotipo è perfetto 46xy, quindi la disomia è solo nei cromosomi per la riproduzione?
3) Questa disomia dei cromosomi sessuali è la stessa cosa di una sindrome (es. di Klinefelter) o la sindrome riguarda solo il cariotipo?
4) con la tecnica macs si dovrebbero trovare i cromosomi migliori?
5) Io ho amh basso, influirà nella formazione degli embrioni? (faremo diagnosi preimpianto)
Scusi tutte le domande, ma ho tanti dubbi!!
Siamo alla terza icsi
Grazie mille

Gentile Signora,
Il 64% di spermatzooi con disomia dei cromosomi sessuali in un soggetto con cariotipo da sangue periferico mi sembra inverosimile…
Ritengo sia opportuno che lei faccia vedere questo referto a un genetista o un andrologo esperto di medicina della riproduzione.
Suo marito potrebbe essere un mosaico Klinefelter a basso grado.
La tecnica MACS consente di selezionare per una successiva ICSI gli spermatozoi con DNA non frammentato, ma essendo una tecnica molto recente non ha ancora sufficienti validazioni scientifiche per dire che è possibile trarne un significativo vantaggio in termini di gravidanze.
Un AMH basso non ifluisce sulla formazione degli embrioni ma indica che esiste una riserva ovarica ridotta, per cui il numero di ovociti recuperati sarà probabilmente vasso, e dunque pochi di embrioni disponibili al 5° giorno di sviluppo (blastocisti) per effettuare la diagnosi preimpianto.
Se ha bisogno di ulteriori dettagli, può prenotare una consulenza genetica con me su www.webmedicine.it
Cordiali saluti

Daniela Zuccarello,

MD PhD Medical Geneticist

Risposta redatta in collaborazione con il Dr. M. Menegazzo, biotecnologo specialista in gameti maschili.

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