La translucenza nucale è una ecografia non invasiva che permette di ottenere alcune informazioni su alcune anomalie cromosomiche del feto se è effettuata da un medico esperto e nelle corrette settimane di gravidanza.
Questa tecnica ecografica viene infatti effettuata tra l’undicesima e  la quattordicesima settimana di gravidanza.  La translucenza permette di predire con una certa probabilità se il feto è affetto da anomalie cromosomiche in particolare la trisomia 21 (“Sindrome di Down”), la trisomia 13 e la 18. Queste ultime due però sono molto più rare e generalmente sfociano in un aborto spontaneo.
E’ importante sottolineare che la translucenza nucale ha valore probabilistico e non da esiti certi come invece lo sono tecniche più  invasive come la villocentesi o l’amniocentesi (queste ultime due però espongono ad un rischio di aborto  pari allo 0,5 -1%).
Ma veniamo ai dettagli:
La translucenza nucale  misura lo spessore massimo dello spazio tra la cute e i tessuti molli dietro la nuca. E’ qui che tra l’11° e la 14° settimana di gestazione si forma il liquido simil-linfatico.
Se il liquido occupa uno spessore maggiore di 3 millimetri, c’è il rischo che il bambino possa soffrire della Sindrome di Down. A questo punto il medico consiglia di effettuare la villocentesi o l’amniocentes per avere la certezza della patologia. L’amniocentesi si effettua generalmente tra la 16° e la 18° settimana.
La sola translucenza da un esito corretto solo nel 75% dei casi a cui bisogna aggiungere anche un 5% di falsi positivi.
Pertanto a questa tecnica ecografica vengono associati altri parametri per aumentarne la attendibilità . E quali sono?
Contemporaneamente all’ecografia vengono dosati 2 ormoni (B-test). Durante la gravidanza mamma e bambino producono 2 ormoni: il PAPP-A e il free-Beta HCG i cui livelli sono alterati in caso di trisomie.
Quando si esegue il prelievo di sangue per dosare i 2 ormoni e contemporaneamente si effettua la translucenza , si parla di “Ultrascreen”.
L’”Ultrascreen” associa in totale 4 parametri: l’eta della mamma, l’età del bambino che si ottiene dalle misure ecografiche generalmente la lunghezza testa-coccige, la translucenza nucale e il B-Test.
L‘Ultrascreen ha una capacità predittiva dell’85% ma anche qui esiste sempre un 5% di falsi positivi.
Recentemente a questi elementi si è aggiunta anche la misura delle ossa nasali del feto in quanto si è visto che nella Sindrome di Down  la formazione delle ossa nasali è tardiva o assente nel feto. Ultrascreen e misura delle ossa nasali arrivano a una capacità predittiva del 98% (sempre il 5% di falsi positivi).
La translucenza nucale e l’Ultrascreen sono  passati gratuitamente dal Sistema Sanitario Nazionale. Nei centri privati è invece a pagamento.
ciao sono una reggazza di 22 anni sono molto procupata. vi prego autatemi non so cosa da fare scrivo male italiano spero che mi capisi. ho fatto ecografia morfologica a 23 setimmana hanno trovato plica nucale che misura 6,3mm sull collo dell bambino ce rischio vi pego aiutatemi sono disperata cosa facio? grazie
Mamma
vicenza
Età : 35
Ciao Valentina, ma il mwedico che ti ha fatto l’ecografia cosa ha detto?
niente non per adesso non e fuori limite sono molto male anche loro non dicono niente Elena ti prego autami io lo voglio questo bambino non posso immagginare cosa sucedera
io sempre avuto paura non ho fato amniocentesi per rischio de aborto. Voglio andare a specialista questi dottore non dice niente ma 6mm e fuori limmite ho no? cosa sucedera essiste rischio per mio bambino questa PLICA NUCALE cosa e?
Buona sera, sono una ragazza di 31 anni e alla 11+3 settimana ho fatto la translucenza nucale, con i seguenti esiti:
CRL: 50.5 mm
BFD: 17.2 mm
LF: 6.1 mm
TRANSLUCENZA NUCALE (NT): 1.2 mm
FREE-BHCG : 71.82
PAPP-A: 0.79
rischio atteso per eta’ ed epoca gestazionale:
Trisomia 21: 1/462 Trisomia 18: 1/1143
Rischio corretto per gli indici ecografici r biochimici:
Trisomia 21: 1/714 Trisomia 18: 1/5707
mi hanno detto che e’ un rischio intermedio, i medici mi hanno detto che dobbismo decidere noi se fare l’amiocentesi, io nn so’ proprio cosa fare…per favore, mi date un consiglio? nn so’ piu’ dove sbattere la testa.
Mamma
vicenza
Età : 35
Ciao Chiara,
in queste cose purtroppo non si possono dare consigli. E’ una decisione molto personale quella di fare o meno l’amniocentesi. Parlane con il tuo medico, ma vedrai che anche lui non ti imporrà nessuna scelta … però saprà darti delle indicazioni sulla base della sua esperienza.
ciao a tutte, sono alla 12 settimana, ho fatto la translucenza e oggi li hanno dato risposta…1/700 dicono che e’ un rischio intermedio…sono entrata in crisi, qualcuno sa dirmi qualcosa per favore………..mi hanno consigliato la sca-test…aiutooooooooo
ciao pancine in crescita,
finalmente ieri ho fatto questo benedetto esame chiamato amniocentesi!
ero tranquilla, è andato tutto bene con dolore minimo simile ad una iniezione profonda.
il post sta andando bene, sono a riposo per qualche giorno.
vi farò sapere l’esito, spero come promesso dalla gine entro fine anno.
Cara Maria Fiore, una mia carissima amica aveva mi pare 1\67 e ha fatto l’amnio, Giada è sanissima! è nata prematura pesava 2.300 ora ha sei mesi ed è sana come un pesciolino nonostante per lei il ginecologo parlava addirittura di aborto, cisti pericolose nella zona del cervello ecc, un incompetente essendo che la piccolina è sanissima!
è sempre un sollievo sentire queste storie di vita finite bene…vado fiduciosa a fare l’amnio che mi aspetta il 14 dicembre.
purtroppo i miei timori erano fondati: esito non buono dell’ultrascreen: “rischio aumentato” a 1/76: me l’hanno detto per telefono, ma vi rendete conto??? ero a casa da sola, ho pianto per mezzora disperata vagando per la casa come un automa, poi mi sono fatta coraggio e ho chiamato la gine, che mi ha rispiegato (lo sapevo già ma in quei momenti il cervello fonde) che si tratta solo di un valore probabilistico. ma intanto…ho deciso di prenotare l’amnio, che non volevo fare.
quindi confermo: ultrascreen va bene quando ti dà un buon risultato, sennò è una tortura unica, da evitare come la peste.
ora vivrò un mese da schifo. pregate anche per me, ne ho bisogno!! grazie!
e approfitto per chiedere se altri oltre a chi ha già scritto hanno avuto un brutto esito che era solo un falso allarme.
anch’io mi sto un pò rosolando nell’ansia, visto che il valore misurato “non è sottilissimo” (testuali parole della gine) e cioè 2,3. tenendo conto della mia età (39) vedremo l’esito…quando si decidono a mandarmelo!
auguri a tutte!
Per Angelo e sua cara moglie,
abbiamo passato la stessa cosa, il medico vecchio e ripetitivo nelle domande come d’altronde cambiava le misure metre mi faceva l’eco TN, alla fine ci dive 3 mm e ci dice che pero puo essere che tutto sia ok, dobbiamo aspettare il risultato del sangue… anche se… E poi ci dice che se c’è qualcosa ci chiamano prima. Come anche voi, anche intorni a noi e crollato tutto. Meno male la mia dott.sa di base e anche mia ginecologa e la sera stessa siamo andati da lei. Due giorni dopo ci ha misurato anche lei la TN dicendoci le misure che erano 1.7. allargandosi arrivava a 2.0. Ci ha detto che senz’altro scattera l’amnio. Intanto dovevamo ritirare l’esame dal quel ospedale pieno di incopetenti. Visto che non ci hanno chiamato eravamo ancor piu contenti, solo che proprio il giorno del ritiro degli esami, un medico (un’altro) ci informa che vuole parlarci. Stranamente sono serena. Non solo che sono incompetenti, ma manca a loro anche la professionalita. Di tanta professionalita di cui non ne ho neanche voglia di parlarne. Speriamo solo che tutto vada bene e ve lo auguro anche a voi con tutto il mio cuore. Ne ho sentito tante altre storie che hanno allarmato le familie. Un abbraccio.
Ciao,
quasi alla fine del primo trimestre di gravidanza e non credo di essere mai stata così felice e grata della vita! Aspetto con ansia di conoscere il mio bambino/a e ogni giorno mi chiedo come sarà e sarò in grado di regalargli una vita serena e piena…
Lunedì ho la translucenza nucale e sono molto spaventata… so che non riuscirei mai ad abortire, ormai io e la mia creatura siamo indissolubili e farei di tutto per proteggere la mia gravidanza e il suo esito.
Mi preparo psicologicamente anche all’eventualità di avere un figlio/a non perfettamente sano… ma questo non toglierà mai il fatto che sia la cosa più bella che potessi mai fare in tutta la mia esistenza.
Spesso mi sono chiesta lo scopo della mia nascita: perchè io e non un altro… ora so che il mio perchè in questa terra era per partorire il mio bambino, comunque esso sarà . Da me avrà solo immenso amore.
Un augurio per tutte le coppie in attesa del loro bambino.
questi test sono buoni quando va tutto ok altrimenti diventano delle torture incredibili!!eco alla 13 settimana il dotto storce il naso la transulcenza 4 a 4.1mm in piu altre cose un caso su 600.o00 ci dice .e ci da pochissime speranze.. alla seconde eco conferma e ci iniza a parlare di aborto per le troppe malformazioni.. poi un mircolo.. solo sua incompetenza!! c’e solo l ispessimento sempre 4.4 confermato da piu ecogrfi. mia moglie piange tutti i giorni.. io… facciamo ultra teste. ci dicono che i valori nel sangue sono buoni pero rimane 1 possibbilita su 44 che il bambino abbia malformazioni i si down.. ! non vi dico l uomore mio e di mia moglie i pensieri i pianti… ora dobbiamo aspettare la ammnio… ma ogni giorno e un tortura.. un clavario un supplizio e mille pensieri negativi e mille pianti…
Mamma
vicenza
Età : 35
Ciao Angelo,questo è uno dei motivi per cui io e mio marito abbiamo scelto di non fare questo esame durante la gravidanza…
Ho fatto le normali ecografie ma nessun accertamento approfondito in più (morfologica a parte). Questo per il timore di essere messa davanti alla possibilità di un aborto volontario/terapeutico,cosa che comunque non sarei mai riuscita a fare dopo averne subiti due di spontanei.Avrei comunque accettato il bambino anche se avesse avuto dei problemi perché per me rappresentava sempre e comunque un dono.
Ma queste sono considerazioni personali.
Venendo a voi:
La translucenza ha un valore probabilistico ..1 su 44 corrisponde al 2,27% di possibilità ..Tutto sommato non è altissima e soprattutto non è una certezza! Capisco benissimo i vostri timori e le vostre paure però tutto ciò vi sta facendo vivere un incubo…Mi spiace veramente per quello che state passando e purtroppo avete avuto anche la sfortuna di avere a che fare con una persona poco competente…
Cercate però di essere fiduciosi e ottimisti, di probabilità che il bimbo sia sano ne avete 43 u 44.Aggrappatevi a questi numeri se volete ma è l’unico modo per vivere questo giorni di attesa in uno stato meno ansioso e travagliato.
Vi auguro tutto il bene possibile e aspetto una buona notizia!
grazie a dio le nostre preghiere sono state esaudite dopo amnicentesi sappiamo che il nostro abmbino sara sanissimo .. ora finalmente ci godiamo l attesa..
ciao Elena. anche io e mio marito abbiamo scelto di non farla questo essame durante la gravidanza. adesso sono molto spaventata hanno trovato plica nucale su 23 setimana che missura 6,3 ti prego autamu sono disperata ho sbagliato o no? sempre ho avuto paura non fare amnio per rischio de aborto autami ti prego